Doenças degenerativas da retina - DDR

Grupo Retina Rio

[O Grupo Retina Rio - Brasil - foi formado para dar apoio e informação às pessoas com doenças degenerativas da retina e para mobilizar o meio médico e a opinião pública em torno do rápido avanço científico buscando a cura dessas doenças.]

A retina é um tecido sensível à luz, na parte posterior do olho, onde começa o processo de visão. Ela age como se fôsse o filme de uma câmera fotográfica, recebendo e processando tudo o que vemos. Ela se divide em duas camadas: uma fina, chamada de epitélio pigmentar, e uma mais encorpada, constituida de várias camadas de células, chamada de retina neural. Nela se encontram células denominadas fotoreceptores, porque convertem a luz em impulsos elétricos que levam mensagens ao cérebro, onde o processo da visão realmente ocorre. Esse processo que vai das células fotoreceptoras ao cérebro é chamado de transducção visual. Os fotoreceptores podem ser de dois tipos: cones e bastonetes. As células chamadas BASTONETES são responsáveis pela visão periférica e visão noturna. Os CONES concentram-se na mácula, o centro da retina e são responsáveis pela visão central e pela visão de cores. Quando essas células se degeneram, perdem a capacidade de transmitir imagens ao cérebro.

1. Degeneração macular - DM

Dentre as doenças degenerativas da retina encontram-se as que afetam uma parte do tecido retiniano responsável pela visão central e a visão de detalhes, a MÁCULA, e que têm o nome genérico de degenerações maculares. A mácula é encontrada no centro da retina, e é responsável pela visão central , que serve para a leitura, para a visão de cores e de detalhes. Pessoas com degeneração macular vão perdendo a visão central, enxergando como se houvesse uma mancha no centro da imagem focada, o que dificulta a leitura. Sua visão periférica (visão lateral) contudo fica preservada. A redução da acuidade visual provocada pela degeneração macular não pode ser corrigida através de lentes.

1.1 Degeneração macular ligada à idade (DMI)

Grande parte das degenerações maculares aparece em pessoas com mais de 65 anos. São as degenerações maculares ligadas à idade (DMI), a causa mais comum da perda de visão nas pessoas idosas. O ritmo e a extensão da perda da visão central variam de acordo com o tipo de DMI. As degenerações maculares ligadas à idade (DMI) podem ser do tipo seco ou exsudativo. A DMI do tipo seco ou não-exsudativa corresponde a quase 90% dos casos. Ela produz depósitos de cor amarelada chamados drúsias, que se acumulam no epitélio pigmentar da retina, o tecido que fica sob a mácula. Os depósitos de drúsias são resultantes de produtos expelidos das células fotoreceptoras. Por razões ainda desconhecidas, o epitélio pigmentar da retina perde a capacidade de processar os rejeitos vindos das células fotoreceptoras, os quais se acumulam como drúsias no epitélio pigmentar, interferindo no funcionamento dos fotoreceptores da mácula, gerando degeneração progressiva dessas células. A DMI do tipo exsudativo corresponde a 10% dos casos de DMI. Nesse tipo de distrofia da retina, se dá uma formação anormal de vasos sanguíneos, que crescem sob a mácula. Esses vasos deixam vazar sangue e fluidos na mácula, danificando as células fotoreceptoras. Esse tipo de DMI tende a progredir rapidamente e pode causar danos severos à visão central. O diagnóstico precoce da DMI do tipo exsudativo é importante porque já há tratamentos preventivos, que buscam desacelerar o ritmo da doença. As causas desses dois tipos de DMI não são bem conhecidas, mas estão em andamento pesquisas que avaliam o impacto da herança genética, da alimentação (dietas ricas em gordura e colesterol), da hipertensão e das doenças cardiovasculares sobre o surgimento da DMI. Dentre os fatores de risco que estão sendo testados, dois mostraram ter impacto sobre o aparecimento e o desenvolvimento da DMI: a luz solar e o fumo. Daí que os médicos hoje estejam recomendando o uso de lentes especiais de proteção solar e que se evite o fumo. Estudos têm mostrado que o factor hereditário explica uma parte das DMI, mas ainda não se tem muita informação sobre a proporção do peso da genética e do tipo de hereditariedade. Testes de alimentação feitos com uma população de portadores de DMI tem indicado que uma dieta rica em verduras, especialmente folhas verdes, pode ser benéfica para evitar o desenvolvimento da DMI. Suplementos nutritivos como a zeaxantina e a luteina também estão sendo testados para a DMI. Ainda que as pesquisas não tenham indicado um benefício comprovado dos antioxidantes para evitar a DMI ou amenizar sua progressão, já se encontram no mercado suplementos de antioxidantes para a DMI. Os cientistas alertam para que se evite doses maciças de medicamentos antioxidantes, uma vez que estudos já atestaram efeitos danosos das grandes doses sobre pacientes com DMI. Um pouco à frente, na secção "Tratamentos" , poderão ser encontradas mais informações sobre os recentes resultados de tratamento para DMI.

1.2. Doença de Stargardt e de Best

Existem também doenças que afetam, através de herança genética, jovens e crianças e que têm um carácter progressivo. É o caso da doença de Stargardt e da doença de Best, formas mais comuns de degeneração macular juvenil de carácter hereditário. Elas levam à perda progressiva da visão central e atrofia bilateral progressiva do epitélio pigmentar na área da mácula. Existe também uma doença retiniana semelhante, o fundus flavimaculatus (FFM), que aparece na idade adulta e tem progressão lenta. A doença de stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das celulas fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da stargardt varia de pessoa a pessoa podendo se agravar após os 50 anos. Ela quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva. Ambos os pais, chamados portadores do gen, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gen ( é necessário que o gen forme par para que a doença se desenvolva). O risco de uma criança ter stargardt quando os pais são portadores do gene (e não da doença) são de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da stargardt foram localizados. Suas mutações agora estão sendo estudadas a fim de que se possa desenvolver uma terapia genética para a doença. Estudos visando chegar ao tratamento da stargardt apontaram para o benefício de uma dieta rica em folhas verdes e para a ingestão de um suplemento nutritivo chamado luteína ( 40mg.ao dia para adultos). Recentemente uma pesquisa com animais comprovou que o uso de lentes de proteção sempre que houver luz solar é crucial para impedir o desenvolvimento da doença. A doença de Best é uma distrofia da mácula, que costuma aparecer na infância ou adolescência. Surge como um cisto amarelo que se forma sob o epitélio pigmentar da retina, uma camada que fica abaixo da mácula. Por vezes o cisto se rompe e espalha o líquido e os depósitos amarelos na mácula. Quando ocorre a ruptura do cisto, a mácula e o epitélio pigmentar da retina sofrem um processo de atrofia, que leva à perda da visão central. Diversamente de outras doenças degenerativas da retina, a doença de Best nem sempre afeta os dois olhos simultaneamente. O padrão de herança dessa doença é do tipo autossômico dominante. Uma pessoa afetada pela doença de Best tem um gen dessa doença e um outro gen normal. Se tiver um filho com uma pessoa não afetada pode ter 50% de chance de passar a doença para a criança.

2. Retinose Pigmentar - RP

Outro grupo de doenças da retina, de carácter degenerativo e hereditário tem o nome de retinose pigmentar (RP). É importante entender que a retinose pigmentar não constitui uma doença, e sim um grupo de doenças, causadas por inúmeras mutações genéticas, cujo traço comum é a degeneração gradativa das células da retina sensíveis à luz. No futuro, estima-se que serão classificados mais de cem tipos de RP. Pessoas que são afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Perdem também progressivamente a visão periférica, e o estreitamento do seu campo visual pode levar à visão tubular; porisso comumente os portadores da doença tropeçam em objectos no seu caminho ou esbarraram em pessos e em objectos fora de seu campo visual. O ritmo em que se dá a perda do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos). Ao que parece a RP de tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva. Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes 70 anos enquanto outros a perdem antes. Os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer em geral entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP aparecem na idade adulta. Existem entretanto crianças que desenvolvem estas doenças no início da infância. Porisso já se faz uma classificação do tipo de RP a partir da idade em que a doença se manifestou: tem-se assim a RP de idade adulta, a RP juvenil e a Rp congênita. Esta última aparece no recém-nascido, levando a criança a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurosis Congênita de Leber. Os traços que levam um médico a diagnosticar a RP são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sanguíneos.

3. Retinose Pigmentar, síndromes e doenças associadas

Na maioria dos casos de RP, apenas a visão é atingida. Contudo há alguns tipos de doenças, conhecidas como síndromes, que reúnem à degeneração da retina outras disfunções que aparecem desde a infância da pessoa afetada e que como a RP também têm herança genética. São muitas as síndromes, e enumeramos aqui apenas algumas:

Síndrome de Usher (USH), que envolve uma série de doenças que têm em comum a presença de RP e variados graus de surdez. Na Usher de tipo 1 a surdez profunda é congênita, enquanto a RP aparece na infância ou juventude. A pessoa afetada sofre problemas de equilíbrio. Na Usher de tipo 2 a surdez também é congênita, mas tende a ser moderada, podendo ser superada com o uso de aparelhos auditivos. A RP aparece na juventude. Na Usher de tipo 3 a pessoa nasce com visão e audição normais, e a surdez e a RP aparecem posteriormente e têm carácter progressivo. A perda auditiva nessa síndrome se deve a problemas com as células nervosas da cóclea, situada na parte interna da orelha e que é responsável pela transmissão do som ao cérebro. O mesmo gen que produz alterações na cóclea afeta também as células fotoreceptoras da retina, levando à RP. Até o momento não há tratamento que detenha a degeneração da retina ou restaure a audição de uma pessoa afetada pela síndrome. Em alguns casos um implante de cóclea mostrou resultados positivos em pessoas com surdez profunda. Em muitos casos de surdez moderada, o uso de aparelhos de audição pode suprir a dificuldade auditiva. A síndrome de Usher é transmitida através de herança genética autossômica recessiva. Cada um dos pais de uma pessoa com Usher é portador de um gen normal e um gen da Usher. Quando os gens defeituosos de cada um dos pais se combinam numa criança ela pode desenvolver a síndrome. Até o momento há nove gens localizados, cujas mutações produzem a síndrome de Usher. Dois deles foram isolados e clonados. A síndrome de Usher pode ser confundida com outras doenças que deixam sequelas na função auditiva, como a rubéola.

Síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl (LMBB) - Na verdade trata-se de duas síndromes semelhantes e fáceis de serem confundidas num diagnostico clínico. A LMBB é uma doença complexa, que afeta várias partes do corpo, incluindo a retina. Ela aparece na infância, quando a retinose pigmentar é diagnosticada. Outros sintomas ajudam a definir essa síndrome: polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés) obesidade, problemas renais. Cerca de metade dos que são afetados por essa síndrome apresentam dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional podendo apresentar em alguns casos traços de atraso mental. Os afetados pela síndrome de Laurence Moon apresentam problemas neurológicos e só raramente apresentam polidactilia. Os casos de LM são extremamente raros. Mais comuns são os casos de Bardet Biedl, onde a polidactilia é um traço definidor da síndrome. A síndrome LMBB tem um padrão de herança do tipo autossômico recessivo. Ambos os pais nesse caso são portadores do gen da LMBB ao lado de um gen normal, o que faz com que a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos. Em cada gestação, os pais portadores do gen LMBB terão 25% de chances de terem um filho com LMBB. Para isso é necessário que os gens da LMBB dos pais se combinem na criança formando um par de gens com mutações anormais. Desordens mitocondriais: são diversos os tipos dessas desordens, que envolvem uma série de problemas além da RP, que podem aparecer juntos ou isolados: estatura baixa, diabetes, surdez, nistagma (movimentação contínua do olho), problemas cardíacos.

4. Coroideremia

Outra doença degenerativa da retina associada à RP é a coroideremia. Ela é uma doença hereditária que causa a perda progressiva da visão em função da degeneração da coroide e da retina. Também chamada de distrofia tapetocoroidal ela decorre da degeneração de várias camadas de células no interior do olho, que formam a coroide, o epitelio pigmentar da retina e a retina. A coroide é formada por vasos sanguineos e se localiza entre a retina e a esclera, a parte branca e externa do olho. Os vasos da coroide levam oxigênio e nutrientes para as células do epitelio pigmentar e para as celulas fotoreceptoras. A coroideremia tem inicio com a deterioração da coroide e do epitelio pigmentar. Depois ela atinge os fotoreceptores, que também se degeneram, levando à perda da visão. A coroideremia ocorre quase sempre nos Inícions. Inicia-se na infância, quando aparece o sintoma da perda da visão noturna. Na medida em que a doença progride, há perda da visão periférica e posteriormente da visão central. O ritmo de progressão da coroideremia varia de pessoa a pessoa. A herança dessa doença se dá pelo cromossoma X, isto é o gen que leva à doença está localizado no cromossoma X. As mulheres são portadoras de dois cromossomas X , um dos quais pode conter o gen causador da doença. Como o outro cromossoma X não sofreu mutação genética, as mulheres não são afetadas, mas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas. Os Inícions afetados pela coroideremia, sempre passam o cromossoma X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos Inícions, porque o pai sempre passa o cromossoma Y (não afetado) para o filho Iníciom.

5. Desordens metabólicas com degeneração da retina: Doença de Refsum e Atrofia girata

A doença de Refsum e a atrofia girata são desordens metabólicas que envolvem entre outros problemas a degeneração da retina. São tidas como doenças raras e podem ser diagnosticadas na infância. A RP pode surgir posteriormente. A doença de Refsum é uma doença genética de tipo autossômico recessivo, na qual o organismo se torna incapar de metabolizar o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos. Ela compromete as células retinianas, podendo haver perda da audição na idade adulta, problemas cardíacos, problemas neurológicos entre outros. Pacientes com Refsum devem se submenter a uma dieta alimentar para evitar os problemas metabólicos. A atrofia girata é também uma doença autossômica recessiva que também quebra o metabolismo do aminoácido no organismo. A doença inibe o metabolismo de um aminoácido conhecido como ornitina. Altos índices de ornitina no organismo são prejudiciais podendo causar cegueira noturna, miopia e catarata.

Quantos são os afectados?

Calcula-se que nos Estados Unidos cerca de 400.000 pessoas possuem degenerações de retina de carácter hereditário. Estima-se que uma em cada 80 pessoas na população tenha o gene de alguma doença degenerativa da retina. No Brasil não há ainda um levantamento das pessoas afetadas por DDR. Na medida em que a cada dia novas doenças tidas como não genéticas vêem se agregar ao quadro das doenças hereditárias (exemplos recentes são a degeneração macular ligada à idade e o albinismo), é provável que o número de portadores genéticos seja ainda maior.

Diagnóstico das DDR

O diagnóstico de uma degeneração de retina deve ser feito por um especialista, baseado em alguns exames que testam o grau de funcionamento das células do tecido retiniano (eletroretinograma, angiografia fluoresceínica, exame de campo visual). Um oftalmologista experiente pode detectar as degenerações retinianas hereditárias, examinando cuidadosamente o interior da retina. Em muitos casos de retinose pigmentar, existe uma pigmentação anormal na retina, mas pode acontecer que algumas pessoas tenham retinose pigmentar sem pigmentos. A RP também pode aparecer invertida, e nesse caso os pigmentos se centram mais na parte posterior central da retina em lugar do costumeiro lugar, que são as áreas laterais da retina, gerando dúvidas no diagnóstico do tipo de doença (RP ou DM). Para um bom diagnóstico o oftalmologista necessita reunir uma série de informações sobre o seu paciente: tipo de hereditariedade da RP, idade em que se manifestou, áreas da retina afetadas, tamanho do campo visual, situação da mácula, etc. Em alguns casos ele deve recorrer ao apoio de um geneticista, um otorrino ou/e um neurologista. O que causa a doença degenerativa da retina (DDR)? A retinose pigmentar e a degeneração macular juvenil são causadas por defeitos genéticos de um modo geral. Estima-se que sejam bem mais de cem os gens cujas mutações ocasionam as DDR. Mais de cinquenta gens foram localizados até agora e diáriamente novos gens e suas mutações são descobertos em várias partes do mundo. Existe uma rede na internet que reporta todos os gens descobertos, ligando-os às doenças e aos cientistas responsáveis pelas descobertas: é a Retnet:  www.sph.uth.tmc.edu/Retnet .

Os genes têm proteinas que cumprem várias funções na retina: formam o tecido retiniano, criam um efeito químico que transforma a luz em sinais elétricos para o cérebro, mantêm as células saudáveis, fabricam células que mantêm a retina viva. Quando ocorrem defeitos nesses gens, a saúde da retina fica comprometida, levando à degeneração das suas células. Esses defeitos são chamados de mutação genética. Quando ocorre uma mutação, a sequência das bases que codificam uma proteína sofre uma modificação e altera a estrutura da proteína. Há casos mais raros de doenças degenerativas da retina que não têm herança genética. Podem advir de uma infecção, como por exemplo a rubéola, podem resultar de deficiência de vitamina A, do efeito de medicamento ou de trauma causado por um acidente. Essas formas de RP ou DM, por terem sido adquiridas, não passam de uma geração a outra e são consideradas formas secundárias de RP.

Genética das doenças degenerativas da retina

Os tipos de herança das doenças degenerativas da retina (DDR) são vários e se ligam a um dos tres padrões de herança genética: autossômica dominante, autossomica recessiva ou herança ligada ao cromossoma X.

Herança da retinose pigmentar

1.1. A forma de transmissão genética mais comum da RP é a herança recessiva. Isto significa que ambos os pais são portadores de um gen defeituoso, causador da doença. Ainda que eles não tenham sido afetados pela doença, têm uma probabilidade de 25%, em cada gestação, de terem uma criança afetada.

1.2. Há ainda os casos de RP por herança dominante, a qual aparece a cada geração e tende a ter uma forma mais lenta de progressão. Uma pessoa com RP de tipo dominante tem cerca de 50% de probabilidade em cada gestação de ter uma criança afetada. Neste caso a herança genética depende apenas de um dos pais, que é portador do gen.

1.3. Uma outra forma de herança é a herança recessiva ligada ao cromossoma X. Esse tende a ser um tipo de RP bastante severa, que surge ainda na infância. Ela afeta em geral os Inícions, mas são as mulheres as portadoras do gen. A probabilidade de que o filho de uma mulher portadora do defeito genético tenha RP é de 50% se for Iníciom. Se for uma filha, em 50% dos casos ela será uma portadora do gen defeituoso, que se manifestará nos descendentes masculinos, e raramente desenvolve a doença.

1.4. RP mitocondrial é uma forma de herança em que a RP vem acompanhada de outras anormalidades. Ela afeta pessoas de ambos os sexos, contudo só as mães passam o defeito genético a suas crianças.

1.5. RP digênica é uma forma pouco comum de RP em que os defeitos genético aparecem em dois gens num mesmo indivíduo.

1.6. RP esporádica ou RP simplex é a denominação para a RP que aparece pela primeira vez numa família, que nunca teve ninguém afetado. Nestes casos, a hereditariedade não pode ser investigada e o clínico deve sempre avaliar se não se trata de RP secundária, de causas não genéticas.  

Os cientistas calculam que os defeitos genéticos que produzem os vários tipos de doenças degenerativas da retina (DDR) estejam ligados a centenas de gens. Muitos deles já foram localizados e algumas de suas mutações foram descobertas, possibilitando a classificação de inúmeros tipos de RP. Contudo a localização do defeito genético é complexa, porque as mutações de um mesmo gen variam, causando diferentes formas de RP na família e até mesmo entre irmãos.

A delimitação da herança genética das DDR depende de um trabalho clínico conjunto de geneticistas e oftalmologistas. Depende também de muita pesquisa de laboratório, envolvendo cientistas de muitas especialidades (geneticistas, biólogos moleculares) ocupados em localizar novos gens e suas mutações. Mas a ciência tem tido um avanço tão grande na última década que apesar da enorme heterogeneidade genética associada à RP e outras doenças degenerativas da retina, as perspectivas com as pesquisas de proteinas dos gens parecem promissoras. Segundo afirma a Foundation Fighting Blindness - Estados Unidos - em sua página na internet, "na pesquisa genética está a chave da descoberta das causas da perda da visão. A identificação de todos os gens que contêm uma mutação causadora de doença é o primeiro passo crítico para compreender as DDR. Na medida em que cada gen mutante for identificado, biólogos moleculares e outros cientistas poderão estudar como o gen funciona normalmente nas células da retina e como uma mutação causadora de doença levou à perda da visão." Pesquisadores dessa fundação norteamericana estimam que dentro de 5 anos quase a totalidade dos gens causadores das DDR estarão identificados. A pesquisa genética avança ràpidamente graças aos recursos que estão sendo canalizados pelo projeto Genoma (mapeamento genético global do organismo humano) pelos laboratórios de biotecnologia e também pelas associações ligadas à entidade Retina International.

Quando ocorre na família um caso de RP ou outra degeneração retiniana de carácter hereditário, aconselha-se que toda a familia procure informações nos Centros de Aconselhamento Genético das Universidades ou junto a médicos geneticistas, e que se submetam a sessões de aconselhamento com geneticistas. Em alguns centros de pesquisa médica dos Estados Unidos e Europa já estão sendo feitas genotipagens, isto é pesquisas com amostras de sangue de pessoas afetadas por DDR, e seus familiares para identificar gens específicos e mutações que geram a doença. É importante que os familiares tenham conhecimento do padrão de herança da DDR, e que em caso de suspeita de doença, consultem um oftalmologista.

Tratamentos

Pelo fato de serem várias as causas da degeneração da retina acredita-se que não haverá um único tratamento para deter a progressão de todas as formas de distrofias da retina. Até o momento não há nenhum tratamento aceito pela comunidade médica internacional que possa trazer a CURA da doença. Tratamentos como os de Cuba e da Rússia, para falar de alguns deles, são considerados experimentos alternativos, e não têm reconhecimento científico. Em vários países os cientistas estão buscando tratamentos para as várias formas de doenças da retina. A Foundation Fighting Blindness (Fundação de Combate à Cegueira), entidade norte-americana formada por portadores de doenças degenerativas da retina, financia cerca de dezoito centros de pesquisa, nos EU e em outros paises e trabalha articulada com o National Eye Institute, o organismo governamental americano responsável por pesquisas sobre a visão. Nesses centros estão sendo realizados experimentos de transplante de retina, de recuperação do tecido retiniano através de uma substância conhecida como factor de sobrevivência celular, terapia genética, entre outros. São várias as abordagens que estão sendo testadas, em carácter experimental, e que buscam deter o processo degenerativo, restaurar as celulas da retina e manter ou recuperar a visão. Poderíamos destacar algumas delas:

1) Tratamentos medicamentosos visando a desaceleração da progressão da doença.

Vitamina A Palmitato para Retinose Pigmentar e Síndrome de Usher - pesquisas recentes feitas no Massachussets Eye and Ear Institute, em Boston, Estados Unidos, mostraram que o uso de vitamina A sob a forma de palmitato, na dosagem diária de 15.000 u.i., detém a progressão da retinose pigmentar em cerca de 20% ao ano, o que representa 8 anos a mais de visão para os afetados ao longo de sua vida. Vários laboratórios estão produzindo vitamina A - palmitato nos Estados Unidos. No Brasil, várias farmácias de manipulação fazem esta vitamina, possibilitando aos afetados por retinose pigmentar tratarem-se com esta medicação, tendo sempre acompanhamento médico (esta pesquisa não foi feita com outras formas de DDR e se aplica apenas aos casos de RP). Nos Congressos da Associação Retina International, tem sido recomendado o uso da vitamina A palmitato.

Axokine - O National Eye Institute, nos EU está produzindo experimentalmente em parceria com o laboratório Regeneron, uma medicação que visa retardar a degeneração das células da retina, impedindo o avanço de alguns tipos de RP. Trata-se do axokine, um factor de sobrevivência celular que atua sobre as células da retina, impedindo-as de se degenerarem. Os testes clínicos desse medicamento com animais apresentaram sucesso, faltando agora realiza-los com pessoas. As expectativas para o uso do axokine em alguns casos de RP são promissoras dentro de alguns anos.

Luteina e Zeaxantina para DM - estas duas substancias nutrientes têm propriedades antioxidantes e apresentam-se concentradas em torno da mácula, dando-lhe sua aparência característica amarela. O uso destas substancias como suplementos nutritivos ainda se encontra em fase experimental, mas já é possível encontrá-las em farmácias nos Estados Unidos. Julga-se que elas agem protegendo a mácula da acção oxidante dos raios ultravioletas solares. A luteína é encontrada na gema do ovo, no milho, no kiwi , abóbora, espinafre, uvas vermelhas, pepino e aipo. A zeaxantina é encontrada no milho, laranja, melão, brocolis, maçã e pessego.

Uso do medicamento Visudyne, associado à terapia fotodinâmica - esta nova terapia destina-se a um tipo específico de degeneração macular ligado à idade (DMI) - o tipo exsudativo. O visudine é um medicamento activador de luz que injetado no paciente atinge os vasos sanguíneos anormais, responsáveis pela DMI exsudativa. Iluminados pelo medicamento, esses vasos podem receber aplicação de um laser específico, que estimula o medicamento que passa a destruir os vasos sem danificar o tecido saudável que os circunda. Este tratamento parece trazer melhores resultados que o uso do laser tradicional.

2) Uso de lentes de proteção contra a luz solar - Sabe-se através de pesquisa que é importante a proteção da retina contra a radiação solar, em especial nos que têm doenças degenerativas da retina, pois a radiação acelera um processo de catarata precoce e anula o efeito da vitamina A na retina. Por isso recomenda-se o uso de lentes protetoras contra raios ultra-violetas e raios azuis.   

Avanço das pesquisas

Nos últimos cinco anos mais atenção tem sido dada às doenças degenerativas da retina, especialmente pela acção de entidades formadas por portadores das DDR. As associações de pessoas afetadas pela doença em vários países do mundo têm captado recursos e financiado pesquisas que buscam conhecer as várias causas da degeneração hereditária da retina e descobrir a forma de tratá-las, preveni-las e estancá-las. Os avanços científicos apontam para as seguintes áreas de tratamento e cura das DDR:

1. Genética e biologia molecular : um grande esforço de mapeamento dos gens causadores de DDR e da busca das proteínas envolvidas nas mutações desses gens vem sendo feito nos ultimos anos, viabilizando o surgimento da pesquisas de genotipagem e de terapia genética. Reconhece-se contudo que existe ainda um campo extenso a ser percorrido, uma vez que cada gen apresenta uma enorme quantidade de mutações, tornando a tarefa da genotipagem e da terapia muito complexa. Há quem diga que já encerramos a fase do genoma, a pesquisa dos gens causadores de doenças, e que estamos entrando na etapa da proteômica, a nova área da ciência que busca identificar e analisar as proteínas que são responsáveis por mutações genéticas. Como a análise das proteínas parece ser uma tarefa gigantesca, o desafio parece bastante grande. Mas a tecnologia está caminhando rapidamente, e já existe um Banco de Dados de Proteínas na internet, tal como o banco de dados do Genoma e dos gens da Retina (a Retnet, mencionada atrás).

2. Terapia genética: pode vir a envolver dois tipos de tratamentos:
a) terapia genética estrito senso, isto é a correção do defeito genético a partir da interferência na mutação. Como esta advém de um defeito na proteina que codifica o gen, corrigindo o defeito elimina-se o o comando genético para que as celulas da retina degenerem
b) terapia farmacêutica com base genética - nesse caso o medicamento é feito em laboratório, mas sua administração é feita através da via genética: vetores transportam o medicamento para o DNA de uma célula, para reabilitá-la. Nesse caso não se trata de corrigir o gen, mas de medicar a célula.

3. Medicamentos farmacêuticos e biotecnológicos - estão sendo testados em animais em busca de tratamentos que detenham a progressão das doenças degenerativas da retina. Os medicamentos mais conhecidos são os fatores de sobrevivência celular (também chamados de fatores neurotróficos), que são substâncias naturais do organismo, responsáveis pela saúde das células nervosas. Pesquisas em laboratório com varios tipos de animais provaram a eficácia desses medicamentos na recuperação do tecido retiniano. Um deles é o axokine, mencionado atrás. Estes medicamentos contudo ainda não começaram a ser testados clinicamente em pessoas. Também há pesquisas buscando medicamentos antiapoptóticos, que sejam capazes de inibir o processo genético de destruição programada das células da retina, conhecido como apoptose. Este medicamento é altamente promissor, pois trabalhando com um mecanismo comum a todas as DDR, pode ser um tratamento único para todas elas, e não diferenciado como os demais tratamentos em teste.

4. No campo cirúrgico, há várias frentes de pesquisa: os transplantes de retina, especialmente das células do epitélio pigmentar da retina continuam em fase experimental com pessoas, sendo necessário resolver o problema de falta de conexão do tecido transplantado com o cérebro do paciente. Para os afetados por degeneração macular ligada à idade do tipo exsudativo, está em experimento a cirurgia da translocação da mácula. A técnica reside em descolar a retina (macula) e recolocar a macula longe da região onde se encontram os vasos sanguineos com crescimento anormal.

5. Células tronco - As células tronco da retina são a grande descoberta revelada recentemente. Elas são células imaturas, que cumprem um papel de precursoras e que tem a capacidade de assumir a forma de qualquer célula do organismo. Uma única célula tronco pode se reproduzir infinitas vezes fora do organismo,em laboratório. Um mecanismo inibidor do seu crescimento opera nos organismos humanos. Se os cientistas forem capazes de controlar esse mecanismo inibidor, acredita-se que as células tronco poderão vir a ser a fonte de produção de novas células para a retina, que poderão ser usadas para um auto-transplante, evitando-se assim os riscos de rejeição do material transplantado. A recente descoberta das células tronco da retina está motivando muitos estudos e traz muitas esperanças de tratamento para as DDR.

6. Por fim a técnica tão esperada pelos que já não têm a visão, a prótese retiniana ou olho eletronico - um chip eletrônico que imita a função da célula fotoreceptora. Este dispositivo , implantado na superfície da retina ou no cortex cerebral, visa restaurar a visão e já tem sido testado com pessoas, requerendo ainda algum tempo de pesquisa e experimento.

Equipamentos de ajuda à visão subnormal

Paralelamente às pesquisas em busca de tratamento, a tecnologia tem colocado inúmeros recursos à mão dos que têm problemas de visão advindos de degeneração da retina. Os recursos para o aproveitamento da visão subnormal vão desde lentes especiais de aumento, softwares de computador, leitores eletrônicos de texto, máquinas que aumentam letras e figuras, lanternas entre outros. Vários países fabricam estes equipamentos e dispõem de catálogos especializados com especificações e preços. Em cidades maiores, há bibliotecas com livros gravados em fitas cassete. Oftalmologistas estão se especializando em visão subnormal, de modo a orientar seus pacientes sobre os recursos disponíveis para melhor aproveitamento da visão. Cientistas americanos e alemães estão pesquisando óculos especiais para compensar a falta de visão periférica e de visão noturna.

Fontes para a elaboração deste texto e respectivos sites:

Retina International  www.retina-international.org
Foundation Fighting Blindness  http://www.blindness.org
Retina France (França) http://www.retina-france.asso.fr

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Degenerescência Macular Relacionada
com a Idade (DMRI)

Dr. Rufino Silva

O que é a DMRI?

Na DMRI existe uma lesão da mácula, uma pequena área no fundo do olho que permite ver claramente pequenos detalhes. Quando a mácula não funciona de maneira correcta, o paciente não pode, por exemplo, ler ou enfiar uma linha no fundo da agulha. Embora a degenerescência macular reduza a visão na parte central da retina, não prejudica a visão lateral, ou periférica do olho. O paciente pode ver o contorno de um relógio mas não consegue ver a hora. A degenerescência macular por si só não resulta em cegueira total, pois as pessoas continuam a ter visão periférica e a ser capaz de cuidar de si.

O que é que provoca a Degenerescência Macular relacionada com a idade (DMRI)?

A DMRI pode surgir como parte do processo natural de envelhecimento. do corpo. Existem dois tipos mais comuns de DMRI: a forma atrófica e a forma exsudativa

DMRI ATRÓFICA:

A maioria das pessoas apresentam DMRI atrófica. Esta representa 80 a 90% de todos os casos de DMRI e é responsável por cerca de 10 a 20% de todos os casos de perda acentuada de visão. É devida ao envelhecimento dos tecidos da mácula. A perda de visão costuma ser lenta.

DMRI EXSUDATIVA:

A DMRI exsudativa representa apenas 10 a 20% de todos os caos de DMRI. É responsável por 80 a 90% dos casos de perda acentuada de visão. Resulta da formação de novos vasos sanguíneos no fundo do olho(neovasos). Estes novos vasos sanguíneos derramam fluído ou sangue e embaçam a visão central. A perda de visão pode ser rápida e grave.

Quais são os sintomas DMRI?

A DMRI atrófica pode ficar quase imperceptível para o paciente durante muitos anos ou pode mesmo nem originar sintomas. A forma exsudativa é muito mais grave. O paciente pode notar as imagens distorcidas e perder a visão de leitura num dos olhos em poucos dias. Quando ambos os olhos estão afectados a perda de visão central pode ser presenciada mais rápido. Como é que o paciente pode detectar a perda de visão?

• as palavras na página parecem pouco nítidas e distorcidas;
• no centro da visão aparece uma área escura ou vazia;
• as linhas rectas parecem tortas, como no diagrama abaixo:

Como é que é diagnosticada DMRI?

Muitas pessoas não sabem que têm qualquer problema macular até que a visão baça se torne evidente. O seu oftalmologista pode detectar os primeiros sinais de DMRI durante a consulta, através de :

• Observação da mácula com um oftalmoscópio ;
• Um teste muito simples com uma grelha quadriculada;
• Exames complementares, tais como chamadas angiografias para localizar os vasos sanguíneos anormais por baixo da retina. Um ou dois corantes fluorescentes (fluoresceína e indocianina verde) são injectados numa veia do braço e efectuam-se fotografias à medida que o corante passa pelos vasos sanguíneos no fundo do olho.
  

Como é que é tratada a DMRI?

Apesar da pesquisa médica em curso, ainda não há nenhuma cura para a degenerescência macular atrófica. Alguns médicos acreditam que suplementos nutricionais podem retardar esta forma de DMRI. O tratamento desta doença concentra-se em ajudar as pessoas a procurar meios de lidar com a insuficiência visual.

Nas suas fases iniciais a forma exsudativa da DMRI pode ser tratada mediante a cirurgia a Laser, procedimento ambulatório breve e normalmente indolor. A cirurgia a laser permite tratar os neovasos que não atinjam o centro da fóvea (parte central da mácula, responsável pela visão de leitura). Embora um ponto cego pequeno e permanentemente escuro fique no lugar de contacto do laser, o procedimento pode preservar mais visão em termos globais. Após o tratamento médico avançado, as pessoas que sofrem de degenerescência macular podem ainda experimentar algum grau de perda de visão. Se os neovasos estiverem localizados no centro da fóvea pode ser efectuado um tratamento chamado Terapia Fotodinâmica que possibilita a sua oclusão sem lesar a retina.

O seu oftalmologista pode prescrever dispositivos ópticos ou recomendar um especialista ou clínica que trate de baixa visão. Um amplo leque de serviços de apoio e programas de recuperação também estão disponíveis para ajudar as pessoas com degenerescência macular a manter um padrão de vida satisfatório.

Como a visão lateral não costuma ser prejudicada, a visão remanescente pode ser de grande utilidade à pessoa. Muitas vezes as pessoas podem continuar a praticar muitas das suas actividades predilectas usando dispositivos ópticos para baixa visão, tais como aparelhos de aumento, televisão de circuito fechado, material de leitura impresso em letras grandes e equipamentos sonoros ou computorizados

Teste a visão com a grelha de Amsler:

Você pode testar a sua visão todos os dias usando uma grelha Amsler. Pode assim, encontrar mudanças na sua visão que seriam imperceptíveis de outra maneira. Coloque a grelha Amsler que o seu médico lhe fornecer na porta do frigorífico e faça o teste que ele lhe recomendar, diariamente, sobretudo se tem mais de 65 anos

Para usar a grelha Amsler:

• Coloque os seus óculos de leitura e segure a grelha à distância de 30-45 centímetros, com boa iluminação.
• Tape um olho. Olhe directamente para o ponto no centro com o olho descoberto.
• Enquanto olha directamente para o ponto no centro, repare se todas as linhas da grade são rectas ou se alguma área parece torta, embaçada ou escura. Repita este procedimento com o outro olho.
• Se alguma área da grelha parece ondulada, embaçada ou escura, entre em contacto com o seu oftalmologista imediatamente.

Dr. Rufino Silva - Clínica Oftalmológica

http://www.oftalmologia.co.pt/

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Terapia Fotodinâmica com Verteporfina

Dr. Rufino Silva

A terapia fotodinâmica com Verteporfina (TFD) é um novo tratamento da forma exsudativa da Degenerescência Macular Relacionada com a Idade (DMRI). Esta doença caracteriza-se pelo crescimento vasos sanguíneos anormais atrás da retina também chamados membrana neovascular coroideia ou neovasos coroideus que provocam o aparecimento de derrame e hemorragia. Sem tratamento a grande maioria dos pacientes desenvolve uma cicatriz no centro da mácula e fica com grave perda de visão. As pessoas afectadas nos dois olhos não conseguem ler, costurar ou conduzir e têm enormes dificuldades nas suas actividades diárias. Sentem-se altamente limitadas para realizar tarefas tão rotineiras como ver as horas ou marcar um número de telefone. Calcula-se que em Portugal surgem cada ano cerca de 2500 a 3000 novos casos desta doença.

A fotocoagulação laser permite tratar apenas cerca de 15 a 20%, isto é, uma em cada 6 pessoas afectadas, e, em metade destes, a membrana recidiva após o tratamento. Dada a gravidade da doença e o seu mau prognóstico têm sido tentadas novas formas de tratamento ao longo dos últimos anos. A radioterapia, o Interferon alfa e a remoção cirúrgica dos neovasos foram algumas das terapêuticas tentadas. Contudo, ainda não foi provado qualquer benefício destes tratamentos através de estudos multicêntricos, randomizados e duplamente ocultos.

Uma nova forma de tratamento, chamada terapia fotodinâmica com Verteporfina, mostrou ser eficaz e segura no tratamento de casos bem seleccionados de DMRI exsudativa. Para compreender como actua a TFD é necessário perceber como é que a DMRI exsudativa provoca diminuição da acuidade visual. Os vasos anormais permitem a saída de sangue e lipoproteinas e a consequente formação de uma cicatriz fibrosa na mácula, com perda acentuada de visão. O conceito de TFD baseia-se na possibilidade de selectivamente ocluir os vasos anormais, eliminando o derrame, sem danificar gravemente a retina como sucedia com a fotocoagulação laser.

O tratamento é efectuado em duas fases. Primeiro é injectado um produto fotosensível a verteporfina que se fixa selectivamente aos vasos anormais. 15 minutos após o início da injecção este produto é activado através de um feixe de laser não térmico com um comprimento de onda específico (não lesa os tecidos) o qual vai activar o produto retido nos vasos anormais. A activação provoca oclusão dos vasos anormais e a consequente paragem da saída de fluído e sangue. Com o tempo o organismo reabsorve o fluido e sangue previamente existentes. A perda de acuidade visual devida à DMRI exsudativa pode assim ser minorada. Na maioria dos casos assiste-se a uma estabilização da acuidade visual e em cerca de 13 % dos casos existe mesmo melhoria da visão.

Com o decorrer do tempo os neovasos podem permeabilizar novamente, ou podem surgir novos neovasos. Assim, torna-se necessário reavaliar os pacientes periodicamente e efectuar novo tratamento se necessário. Em regra os pacientes tratados são reavaliados cerca de 12 semanas após o tratamento e se necessário pode ser efectuado novo tratamento com segurança. Em média são necessários 5 tratamentos em dois anos para poder ocluir os neovasos.

A TFD com Verteporfina mostrou igualmente ser eficaz em outro tipo de neovasos, nomeadamente na alta miopia, nas estrias angióides e na coroidite multifocal. A alta miopia (em regra superior a 6 dioptrias) é a causa principal de membranas coroideias em adultos até aos 50 anos. Estas membranas podem implicar uma perda de visão muito marcada já que a grande maioria localiza-se debaixo da fóvea (a parte central da retina responsável pela visão de pormenor e que permite ler, escrever ou conduzir).

Perguntas mais frequentemente efectuadas:

Como é que eu sei se o tipo de DMRI que eu tenho tem indicação para a TFD?

Nem todas as membranas coroideias têm indicação para a TFD. Um Oftalmologista com treino específico está preparado para avaliar se tem ou não indicação para efectuar a TFD. As formas não exsudativas, assim como os casos com cicatriz fibrosa e lesão macular não beneficiam com o tratamento. Os melhores resultados foram obtidos em membranas coroideias predominantemente clássicas na angiografia fluoresceínica.

O tratamento tem efeitos secundários?

Apenas 2% dos pacientes tiveram que ser excluídos do estudo devido aos efeitos secundários. Os mais frequentes foram: reacção no local da injecção, diminuição transitória da visão e reacções à luz nas 24 horas a seguir ao tratamento. Recomenda-se por isso aos pacientes tratados para não se exporem ao sol nas 48 horas seguintes ao tratamento. Não é necessário ficarem fechados em casa. Podem sair desde todo o corpo esteja protegido com roupa e usem óculos especiais fornecidos na altura do tratamento. A repetição do tratamento mostrou ser segura nos 2 anos que durou o estudo efectuado.

Porque é que eu preciso de tantos tratamentos?

A TFD permite a oclusão dos neovasos. Mas eles podem abrir novamente e derramar fluido e sangue provocando mais perda de visão. Podem igualmente surgir novos vasos anormais. Pode mesmo suceder que a membrana continue a crescer apesar do tratamento. Cerca de 7% das pessoas tratadas só precisam de um tratamento, 16% precisam de dois, mas a maioria precisa de mais. Em média são necessários 5 tratamentos.

Passado quanto tempo é que se nota o efeito do tratamento?

As pessoas tratadas podem notar melhoria da visão nas horas seguintes ao tratamento. Contudo, o mais frequente é notar-se uma melhoria ou estabilização da acuidade visual durante o primeiro mês a seguir ao tratamento devidas à oclusão dos neovasos e à reabsorção do derrame existente. À medida que se aproxima o 3º mês após o tratamento pode verificar-se um agravamento da acuidade visual que significa que os vasos anormais estão novamente permeáveis e a permitir a saída de fluido e ou sangue.

Que vantagens e desvantagens é que tem este tratamento sobre os que se efectuavam anteriormente?

A fotocoagulação laser queima os neovasos mas também os tecidos que o rodeiam, isto, queima a retina e o epitélio pigmentado. Ao queimar a retina destrói as células responsáveis pela visão existentes na zona tratada e ao queimar o epitélio pigmentado impede o normal funcionamento da retina. No entanto continua a ser o tratamento de escolha quando os neovasos não estão situados debaixo da fóvea (as membranas coroideias extra-foveais). Por sua vez a remoção cirúrgica dos neovasos implica também a remoção de células do epitélio pigmentado e da retina. Muito raramente os olhos operados têm acuidade visual final maior que 1/10.

A terapia fotodinâmica com Verteporfina não lesa definitivamente os tecidos circundantes da membrana. Destrói apenas os neovasos. Tem como desvantagem o facto de serem necessários vários tratamentos para se conseguir fechar definitivamente os neovasose de se desconhecerem os resultados para além de 3 anos de evolução após o tratamento.

Terapêutica Fotodinâmica com Visudyne

INFORMAÇÕES SOBRE O VISUDYNE:

Este documento de informação tem como objectivo esclarecê-lo completamente sobre o tratamento com VisudyneTM .

O que é o Visudyne e como actua?

O Visudyne é um medicamento apresentado num frasco para injectáveis, em vidro transparente. A substância activa é a verteporfina, um fármaco activado pela luz e que destrói as células em crescimento rápido, num tratamento conhecido por terapêutica fotodinâmica (TFD). Os outros ingredientes são o dimiristil fosfatidilcolina, o fosfatidilglicerol do ovo, o palmitato de sacorbilo, o butilhidroxitolueno e a lactose.

Em que casos é utilizado o Visudyne:

O Visudyne está indicado no tratamento da degenerescência macular relacionada com a idade (DMRI) com neovascularização coroidea subfoveal (predominantemente de forma clássica). Mostrou também ser eficaz , nas membranas coroideias da miopia , das estrias angióides e nas idiopáticas.

Quais as precauções a tomar na utilização do Visudyne:

O Visudyne não deve ser utilizado em doentes com porfiria ou hipersensibilidade (alergia) à verteporfina ou a qualquer outro ingrediente do Visudyne. O Visudyne não deve ser utilizado sobre o efeito de uma anestesia geral. Informe o seu médico se sofre de alguma doença ou se está a tomar algum medicamento. O seu médico necessita de ter em conta esta informação quando for tratá-lo(la).

Por vezes, o Visudyne extravasa para fora da veia. Esta situação pode provocar dor, inchaço e mudança na cor da pele no local do extravasamento. Se esta situação se verificar, é necessário interromper a administração, aplicar compressas frias no local afectado e proteger a pele da luz até que a sua coloração volte ao normal. Pode ser necessário tomar um analgésico.

Após tratamento com Visudyne apresentará sensibilidade à luz forte, pelo menos durante 24 a 48 horas seguintes. Durante este período, deve evitar a exposição directa à luz solar ou à luz artificial intensa, como seja salões de bonzeamento artificial, lâmpadas de halogénio fortes, ou luz de alta intensidade utilizada pelos cirurgiões e dentistas. Deve proteger a sua pele e olhos utilizando roupas protectoras e óculos escuros, se tiver que sair para o ar livre nas 24 a 48 horas após o tratamento. Os cremes protectores solares não oferecem protecção. A luz ambiente artificial é segura. Pode ver televisão. Informe o seu médico se detectar algum problema ocular após o tratamento.

O Visudyne pode ser utilizado em mulheres grávidas ou a amamentar?

Não existe experiência com Visudyne em mulheres grávidas ou que estejam a amamentar. Se está grávida ou pensa engravidar ou se está a amamentar só deve receber tratamento com Visudyne? com o consentimento do seu médico.

O Visudyne afecta a condução de veículos e a utilização de máquinas?

Após o tratamento com Visudyne pode apresentar alguns problemas de visão. Se isto se verificar não conduza ou utilize máquinas até a sua visão melhorar.

Interacção do Visudyne com outros medicamentos:

Informe o seu médico se estiver a tomar ou tiver tomado recentemente outros medicamentos, incluindo medicamentos sem receita médica.

Como é feito o tratamento com Visudyne?

Em primeiro lugar o Visudyne é dissolvido em água e, em seguida é misturado com glucose a 5%, no sentido de se obter uma solução com um volume total de 30 ml. Esta solução é injectada lentamente na veia, durante 10 minutos. A quantidade de Visudyne? necessária (6mg/m2) é calculada de acordo com o peso e altura do doente.

No final da injecção, o seu médico adapta uma lente de contacto especial ao seu olho e procede ao tratamento utilizando um laser especial. São necessários cerca de 83 segundos para administrar uma dose de laser de 50J/cm2 necessária para activar o Visudyne. Durante este período de tempo é necessário que siga as instruções do seu médico, e que mantenha os seus olhos fixos.

As alterações de visão que apresenta são devidas a uma doença ocular que leva ao aparecimento novos vasos sanguíneos no fundo do olho. Estes são também chamados de "membranas coroideias", e são devidos a doenças como a Degenerescência Macular Relacionada coma Idade (DMRI), a Degenerescência Miópica ou outras patologias oculares. Na maioria dos doentes, e na ausência de tratamento, estas membranas coroideias são responsáveis pela perda definitiva de visão central, (a visão que permite ler, costurar etc.), num espaço de tempo que pode variar entre algumas semanas a alguns meses.

Cerca de 1 em cada 6 doentes com membranas coroideias devidas à DMRI, pode ser tratado com laser Árgon. O doente pode apresentar melhorias no período de 1 a 2 anos após o tratamento, mas a visão pode diminuir muito, imediatamente logo a seguir ao tratamento. Após exame do fundo do olho, o seu médico oftalmologista acredita que este tratamento com laser Árgon não é o indicado para o seu caso.

Uma alternativa possível é proceder ao tratamento com Visudyne através de um laser diferente do referido anteriormente. Quer o laser em questão, quer o Visudyne, são produtos novos e foram aprovados para comercialização quer na União Europeia quer nos Estados Unidos da América. O laboratório farmacêutico responsável pelo desenvolvimento do Visudyne já testou este tratamento em doentes com membranas coroideias devidas à DMRI, à Degenerescência Miópica e às membranas idiopáticas. Os resultados obtidos foram encorajadores e sugerem que o tratamento pode retardar ou, em alguns casos, evitar a perda de visão.

O Visudyne é injectado na corrente sanguínea e activado, a nível ocular, por uma radiação laser específica. O Visudyne activado pelo laser actua nos vasos sanguíneos anormais, fechando-os. O tratamento com Visudyne reduz a hemorrogia e previne a rotura de novos vasos. Durante o tratamento com o laser o olho é anestesiado (com uma gota de um anestésico local) e é-lhe colocada uma lente de contacto. A membrana tratada tende a reabrir, razão pela qual o médico deverá acompanhar de perto a evolução da doença. Deste modo, o doente tratado com Visudyne tem de ser submetido regularmente a fotografia e angiografias do fundo do olho e, sempre que for necessário dever-se-á proceder a um novo tratamento. O número de tratamentos varia de doente para doente, podendo ir até 4 por ano, no primeiro ano. No segundo ano, normalmente são necessários menos tratamentos. Muitos dos doentes medicados com Visudyne estão em tratamento há cerca de dois anos e fizeram em média 6 tratamentos.

O tratamento com Visudyne pode torná-lo muito sensível à luz nas 24-48 horas após a injecção. Assim se estiver exposto à luz forte durante muito tempo pode desenvolver uma reacção grave de fotossensibilização o equivalente a uma queimadura solar grave. Deste modo, é aconselhável que se mantenha em ambientes protegidos da luz e que utilize óculos de sol durante este período, evitando sempre a exposição directa da pele e olhos ao sol.

Durante algumas horas após o tratamento a sua visão poderá ficar pouco nítida, devido às gotas oculares usadas para preparar os olhos para o tratamento. Como já foi referido deve sempre utilizar óculos escuros e, durante este tempo deve evitar conduzir veículos ou operar máquinas. Durante a injecção de Visudyne pode acontecer que parte do medicamento saia para fora da veia. Se isso acontecer é possível que sinta alguma dor no local da injecção e que a zona afectada fique vermelha. A pele afectada deverá ser protegida da luz durante alguns dias. Um reduzido número de doentes apresentou dores nas costas e/ou náuseas durante a injecção, tendo os sintomas desaparecido no momento em que terminou a aplicação da injecção.

Entre outros efeitos secundários deste tratamento consideram-se: redução da visão (se existir oclusão de vasos sanguíneos normais), hemorrogia no interior do olho, alteração da visão, dor ocular e vermelhidão. Alguns destes sintomas/sinais podem ser consequência da própria doença. Uma perda acentuada de visão foi descrita em 1-4% dos pacientes tratados nos primeiros 7 dias após o tratamento. Alguns dos doentes tratados registaram um ou mais dos efeitos secundários referidos em seguida: dor de cabeça, tonturas e diminuição da pressão sanguínea. A segurança e eficácia do tratamento com VisudyneTM não foi demonstrada para além dos 2 anos.

A utilização do medicamento Visudyne na Comunidade Europeia (e simultaneamente em Portugal) já foi aprovada. A sua utilização neste momento justifica-se pela séria ameaça de perda de visão em doentes com determinadas membranas coroideias.

Dr. Rufino Silva
Clínica Oftalmológica, Lda

http://www.oftalmologia.co.pt/ter-fotodinamica.html

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Tratamentos disponíveis para a DMI

Ângela Carneiro
2007

Como se realizam os tratamentos?
Os doentes têm que sair de Portugal para serem tratados? Implicam internamento e limitações?

Neste momento todos estes tratamentos estão disponíveis em Portugal. São tratamentos que devem apenas ser efectuados por médicos diferenciados no tratamento de doenças retinianas.
As injecções intra-vítreas devem ser realizadas ou em blocos ou em salas que reúnam as condições de assepsia necessárias, para evitar ao máximo o risco de infecções intra-oculares graves (endoftalmites).

São feitas com anestesia local e de um modo geral são rápidas e relativamente indolores. São realizadas quase sempre em regime de ambulatório, pelo que o doente pode voltar para casa após o tratamento. Não implicam limitações da vida diária normal dos doentes, quer antes quer após o tratamento, apenas não sendo aconselhável praticar natação ou frequentar piscinas nos primeiros dias após o tratamento.

O doente fica tratado e curado?
O tratamento não é definitivamente curativo. Os medicamentos administrados no vítreo têm uma duração de efeito limitada no tempo.

Os doentes precisam de ser reavaliados pelo especialista de retina após cada tratamento para decidir se necessitam de nova injecção. O número de injecções requerido por cada doente é variável de caso para caso. De maneira geral pensa-se que, por exemplo no caso do Lucentis®, o número médio de injecções no primeiro ano é de cerca de cinco.
No caso do Macugen® são aconselhadas oito injecções por ano e quanto ao Avastin® ainda não está determinado o número médio de tratamentos.

Dado tratar-se de doença crónica, mesmo após suspensão do tratamento os doentes têm que ser avaliados e seguidos com regularidade pelo especialista de retina, pois as recidivas podem ocorrer e o retratamento deve ser feito o mais precocemente possível.

Onde podem ser realizados os tratamentos para a DMI?
Os tratamentos da DMI exsudativa podem neste momento ser feitos em Portugal, quer a nível dos hospitais do Serviço Nacional de Saúde, quer a nível de clínicas privadas que disponham de especialistas diferenciados no tratamento de patologia retiniana.
A nível do Sistema Nacional de Saúde, são sobretudo os hospitais centrais que neste momento dispõem dos fármacos e reúnem as condições para efectuar tratamentos, quer a nível de pessoal médico e técnico, quer de meios auxiliares de diagnóstico para acompanhamento dos doentes.

Um doente com sinais ou sintomas de DMI não deve ficar à espera de uma consulta externa. Caso haja dúvidas deve consultar o mais brevemente possível um oftalmologista ou recorrer a uma urgência de oftalmologia, pois quanto mais precocemente for tratado maiores são as hipóteses de manutenção de uma boa função visual.

Ângela Carneiro [médica oftalmologista], 2007

Fonte: Sindicato dos Bancários do Norte

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actualizado por MJA
[21.Abr.08]

"lucentis" [2007]
para o tratamento da forma “húmida” da
Degenerescência Macular Relacionada com a Idade (DMRI)

European Medicines Agency

Este documento é um resumo do Relatório Europeu de Avaliação Público. O seu objectivo é explicar o modo como o Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) avaliou os estudos realizados a fim de emitir recomendações sobre as condições de utilização do medicamento. Se necessitar de informações adicionais acerca da sua patologia ou do tratamento, contacte o seu médico.

O que é o Lucentis?

O Lucentis é uma solução para injecção no olho. Contém a substância activa ranibizumab.

Para que é utilizado o Lucentis?

O Lucentis é utilizado no tratamento de doentes com a forma “húmida” (exsudativa) de degenerescência macular relacionada com a idade (DMRI). Esta doença afecta a parte central da retina (denominada mácula), localizada no fundo do olho, e causa a perda de visão central. A mácula é responsável pela visão central necessária para ver os detalhes essenciais à realização de tarefas quotidianas tais como conduzir, ler e reconhecer rostos. A forma húmida da DMRI é causada pela formação de vasos sanguíneos anormais por baixo da mácula (também chamados membrana neovascular coroideia), os quais podem derramar fluido e sangue. Isto causa a perda de visão. O medicamento só pode ser obtido mediante receita médica.

Como se utiliza o Lucentis?

O Lucentis é administrado por injecção no olho afectado. Durante os primeiros 3 meses, é administrada uma injecção por mês. Depois deste período, a visão do doente deve ser avaliada todos os meses e é administrada outra injecção caso a visão tenha piorado. O intervalo entre as injecções não deve ser inferior a 1 mês. O Lucentis deve ser administrado por um oftalmologista (médico especialista dos olhos) com experiência neste tipo de injecções. Antes de cada injecção é administrado um anestésico local de forma a reduzir ou a evitar a dor causada pela injecção. O olho, a pálpebra e a pele em torno do olho são desinfectados. São administradas gotas de antibiótico durante 3 dias antes da injecção e nos 3 dias a seguir ao tratamento, de modo a prevenir qualquer infecção ocular. Os doentes são instruídos a administrar a si próprios as gotas.

Como funciona o Lucentis?

A substância activa do Lucentis, o ranibizumab, é uma pequena porção de um anticorpo monoclonal. Um anticorpo monoclonal é um anticorpo (um tipo de proteína) que foi concebido para reconhecer e ligar-se a uma estrutura específica (chamada antigénio) que se encontra em determinadas células do organismo. O ranibizumab foi concebido para bloquear uma substância chamada factor de crescimento endotelial vascular A (VEGF-A). O VEGF-A é encontrado em concentrações elevadas nos olhos dos doentes com DMRI e faz com que os vasos sanguíneos se desenvolvam e derramem fluido. Estes efeitos agravam a doença. Ao bloquear este factor, o ranibizumab reduz o crescimento dos vasos sanguíneos e o derramamento de fluido.

Como foi estudado o Lucentis?

Os efeitos do Lucentis foram primeiramente testados em modelos experimentais antes serem estudados em seres humanos. Os 3 estudos principais envolveram 1 323 doentes com a forma húmida de DMRI. Todos os doentes tinham idades superiores a 50 anos e não tinham recebido qualquer tratamento anterior para a DMRI húmida. Foram testadas duas doses de Lucentis: 0,3 mg e 0,5 mg. Os estudos foram desenhados para durar até 2 anos. No entanto, apenas um dos estudos estava concluído quando o medicamento foi avaliado. Dois dos estudos compararam o Lucentis com uma injecção simulada, um procedimento semelhante à injecção com Lucentis mas sem agulha nem a utilização de Lucentis. A seringa é encostada à superfície do olho mas não é administrada uma injecção. Os doentes não conseguem determinar se receberam Lucentis ou o procedimento simulado. O terceiro estudo comparou o Lucentis com a terapêutica fotodinâmica (TFD, outro tratamento para a DMRI) com verteporfina. O parâmetro principal de eficácia foi a alteração da visão no olho afectado após um ano de tratamento testada através de um teste padrão com uma escala de letras. Os doentes foram classificados como não tendo experimentado uma deterioração significativa da visão caso o número de letras que conseguissem ver ver tivesse aumentado, se tivesse mantido igual ou decrescido em menos que 15.

Qual o benefício demonstrado pelo Lucentis durante os estudos?

O Lucentis foi mais eficaz na prevenção de uma deterioração na visão do que os comparadores. Entre 94,3% e 96,4% dos doentes que receberam Lucentis todos os meses não experimentaram uma deterioração significativa da sua visão, em comparação com 62,2% dos que receberam injecções simuladas e 64,3% dos que foram tratados com TFD com verteporfina. A dose de 0,5 mg revelou-se mais eficaz do que a dose de 0,3 mg. A visão dos doentes que receberam Lucentis também se manteve melhor do que a visão dos doentes que receberam injecções simuladas num estudo no qual as injecções foram administradas menos frequentemente, uma vez por mês nos primeiros três meses e, depois, uma vez de três em três meses.

Qual o risco associado ao Lucentis?

Os efeitos secundários mais comuns associados ao Lucentis (registados em mais de 1 doente em 10) são vários problemas que envolvem o olho e a pálpebra, bem como dores de cabeça e hipertensão arterial (tensão alta). Para a lista completa dos efeitos secundários notificados relativamente ao Lucentis, consulte o seu médico. Raramente, podem ocorrer endoftalmites (infecções no interior do olho), danos na retina e cataratas (turvação do cristalino) após o tratamento com Lucentis. É importante tratar estes problemas o mais rapidamente possível. As injecções no olho podem também causar um aumento temporário da tensão ocular. O seu oftalmologista irá verificá-la após a injecção e, caso necessário, tomará as devidas as medidas correctivas. O Lucentis não deve ser utilizado em doentes que possam ter hipersensibilidade (ser alérgicos) ao ranibizumab ou a qualquer dos componentes. Também não deve ser utilizado em doentes que tenham uma infecção no olho ou na área adjacente ao mesmo, ou que apresentem uma inflamação grave no interior do olho.

Por que foi aprovado o Lucentis?

O Comité dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) notou que o Lucentis está associado a efeitos secundários, mas que estes são contrabalançados pela sua eficácia que foi demonstrada de forma convincente e mantida durante até 2 anos. O Comité concluiu que os benefícios do Lucentis são superiores aos seus riscos no tratamento da forma exsudativa (“húmida”) da DMRI resultante da formação de uma membrana neovascular coroideia. Visto que a eficácia do Lucentis foi ligeiramente superior nos doentes que receberam a dose de 0,5 mg, e que os efeitos secundários mais comuns não foram graves, o Comité recomendou a concessão de uma Autorização de Introdução no Mercado para esta dose de Lucentis.

Que medidas estão previstas para garantir a utilização segura do Lucentis?

A empresa que fabrica o Lucentis irá fornecer pacotes informativos aos médicos (incluindo informação sobre as medidas necessárias para minimizar o risco de infecção associado às injecções no olho), bem como aos doentes (para os ajudar a preparar-se para o tratamento com Lucentis, a reconhecer efeitos secundários graves e a saber quando devem procurar auxílio médico com urgência). A empresa irá também monitorizar de perto os efeitos secundários e a segurança do medicamento.

Outras informações sobre o Lucentis:

Em 22 de Janeiro de 2007, a Comissão Europeia concedeu à Novartis Europharm Limited uma Autorização de Introdução no Mercado, válida para toda a União Europeia, para o medicamento Lucentis. O texto integral do EPAR do Lucentis encontra-se disponível aqui. Este resumo foi actualizado pela última vez em Dez de 2006.

European Medicines Agency
mail@emea.europa.eu
http://www.emea.europa.eu

Fonte: http://www.emea.europa.eu/humandocs/PDFs/
EPAR/lucentis/H-715-pt1.pdf

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actualizado por MJA
[18.Abr.08]

A Retina e a Degeneração Macular

DR. QUEIROZ NETO

A retina é uma fina camada de células nervosas que reveste a parte interna do olho. Ela é responsável pela formação da imagem,funcionando como o filme de uma câmera fotográfica. A mácula é a parte central e mais sensível da retina, a qual é responsável pela visão para leitura e proporciona uma visão nítida,detalhada e em cores. A mácula tem o tamanho de 2 a 3mm. A parte periférica da retina é responsável pelas visões noturna e lateral.

A degeneração macular é uma moléstia em que o afinamento e rompimento da retina prejudicam o funcionamento da mácula. Ela ocorre, na maioria dos casos, na terceira idade,sendo por isso freqüentemente chamada degeneração macular relacionada à idade.Entretanto, a doença pode também decorrer de fatos hereditários e,neste caso,é então chamado degeneração macular juvenil.A doença pode,ainda,decorrer de ferimentos,infecções e inflamações dos olhos.

MaIs de 80% dos casos de degeneração macular senil são de modalidade atrófica ou sêca,a qual evolui lentamente e muitas vezes causa apenas perda parcial da visão. Os casos restantes são da modalidade: exsudativa ou úmida.Estes, embora totalizem uma porcentagem muito menor, representam um perigo muito maior para a visão. A doença é mais freqüente entre as pessoas de origem européia ou entre as que têm olhos de cor clara e, embora não se saiba todas as suas causas, está provavelmente relacionado com a exposição à luz solar ao longo da vida.

Sintomas

Um dos sintomas da degeneração macular é o embaçamento da visão central, interferindo na leitura e em outras actividades que exijam visão em detalhe.O paciente vê, por exemplo, o rosto de uma pessoa que esteja próxima sem conseguir ver os detalhes dos olhos ou da boca. Outros sintomas são a distorção no centro de uma paisagem ou das linhas no centro da visão,o esmaecimento das cores,a percepção de uma área escura ou vazia no centro da visão e a alteração do tamanho dos objectos em relação ao olho sadio.
Como, na maioria dos casos, a degeneração macular afeta um olho de cada vez, a pessoa só nota o problema quando começa a perceber algum dos sintomas apresentados.Entretanto, o oftalmologista pode detectar a degeneração macular no estágio inicial durante uma consulta de rotina. Se, ao examinar o fundo do olho,o oftalmologista notar indícios da degeneração macular,ele poderá realizar os seguintes exames adicionais:

Campimetria, um teste que possibilita mapear o campo visual do paciente. O mapa obtido permite a identificação de alterações visuais causadas pelo glaucoma ou pela degeneração macular.
Angiofluoresceinografia,exame em que por meio de um contraste injetável ministrado ao paciente torna-se possível identificar anormalidades na retina e realizar fotografias que ajudarão a indicar a melhor possibilidade de tratamento.
Teste da grade de Amsler e teste da visão em cores,usados por alguns oftalmologistas, para monitoramento da visão central e da visão em cores,respectivamente.

Tratamento

Embora existam diversos tratamentos sob pesquisa, ainda não há um meio eficaz para reverter ou deter a degeneração macular do tipo atrófica ou seca. Já a degeneração macular exsudativa ou úmida pode,em alguns casos,pode ser tratada a laser evitando-se a progressão da doença.
Mas, para a modalidade exsudativa da degeneração macular,a boa nova é a terapia fotodinâmica que associa um medicamento especialmente desenvolvido com os raios de um novo tipo de laser.O tratamento consiste em injetar o medicamento em uma da veias do braço do paciente. Este se espalha pelo corpo, concentrando-se nos vasos sanguíneos anormais da retina. Em seguida, esses vasos são destruídos por pulsos de luz do laser dirigidos para a retina do paciente.O paciente deve se proteger da luz do sol por um período de 24 a 48 horas.O tratamento não reverte a perda da visão ocorrida anteriormente, mas evita danos adicionais à visão. Em alguns casos, pode ser necessário a repetição do tratamento mais de uma vez por ano.

A prevenção

A degeneração macular não causa cegueira total pois, geralmente,a retina periférica não é afetada. Mas, ela pode causar uma visão subnormal,um problema em que os óculos comuns não são capazes de proporcionar visão nítida. Faça uma consulta oftalmológica periódica se você tiver mais de 50 anos, se em sua família houver casos de problemas retinianos ou se você estiver com problemas de visão central, como alteração da forma de objectos ou imagens , ou perda de cor da visão.O diagnóstico da doença no estágio inicial possibilitará ao oftalmologista prescrever tratamento que previna dano adicional à visão e/ou indicar dispositivos ópticos para visão subnormal que ajudarão você a fazer melhor uso possível da visão restante.
Existem uma série de artifícios e objectos que poderão ser utilizados pelos pacientes no sentido de melhorar a sua qualidade de vida; tais como na leitura utilizar exemplares com um tipo de letra maior, telefones especiais, baralhos especiais entre outros.

20/08/2002

Dr. Leôncio de Souza Queiroz Neto é oftalmologista do Instituto Penido Burnier em Campinas - São Paulo.
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O que é a Degenerescência Macular

Vista Clinique

A maior causa de perda da visão central

Quando o olho fixa, a mácula é o ponto da retina onde os raios de luz se encontrem, focados pela cornea e cristalino. Semelhante ao filme numa máquina fotográfica, a retina recebe imagens através de uma lente parecida com uma lente de máquina fotográfica.Se a mácula sofrer alterações, a parte central das imagens está ausente, como se uma área enevoada tivesse sido colocada no centro do retrato.As imagens à volta da área enevoada podem ser claremente visíveis

A degenerescência macular é uma doença da mácula. O olho continua a vêr objectos fora do campo central, já que a visão periférica usualmente não é afectada. Por esta razão, a degenerescência macular por si, não resulta numa cegueira completa. No entanto, pode tornar a leitura ou trabalho minucioso, dificil ou impossível sem a utilização de amparos ópticos especiais para a visão fraca.

A retina é a camada delicada de tecido que forra a parede interior da parte posterior do olho. A mácula é uma área muito pequena no centro da retina. A mácula tem mais ou menos o mesmo tamanho da letra "O" maiúscula utilizada neste panfleto. Esta pequena área é responsável pela nossa visão central, "o olhar para a frente" e é utilizada para a leitura e outras tarefas minuciosas.

Embora a degenerescência macular em geral prevaleça em pessoas mais idosas, o envelhecimento em si, nem sempre resulta na perda da visão central. De qualquer maneira, a degenerescência macular é a principal causa de uma debilitação da visão minuciosa e literária nos Estados Unidos.

Causas e Sintomas

A forma mais comum de degenerescência macular é a involutiva. Esta forma conta para 70% de todos os casos, e está associada ao envelhecimento.É causada pelo colapso ou debilidade dos tecidos da mácula.

Cerca de 10% das degenerescências maculares pertencem a uma categoria chamada degenerescência macular exsudativa. Normalmente a mácula é protegida por um tecido fino que a separa dos vasos capilares que irrigam a parte de trás do olho. Por vezes, estas veias rebentam ou derramam líquido e produzem então um tecido cicatricial. Isto, muitas vezes, leva ao crescimento de novas veias anormais no tecido cicatricial. Estas veias recentemente formadas são especialmente frágeis. Rompem fácilmente e podem vazar.O sangue e fluido derramado destroi a mácula e causa uma cicatrização adicional. A visão torna-se alterada, enevoada e um tecido cicatricial espesso impede a visão central.

Outros tipos de degenerescência macular são herdados, e podem ocorrer em adolescentes (degenerescência macular juvenil ) e não são associadas ao envelhecimento. Ocasionalmente uma infecção, um ferimento, ou uma inflamação também pode alterar o delicado tecido da mácula.

Se só um olho fôr afectado, a degenerência macular pode passar despercebida nas etapas iniciais, particularmente quando o outro olho é normal. Esta condição afecta frequentemente um olho de cada vez e, por isso, pode passar algum tempo antes que o doente fique alertado dos seus problemas visuais.

A degenerescência macular pode causar sintomas diferentes. Por vezes só há perda de visão num olho, enquanto que o outro continua a vêr bem durante muitos anos. se ambos os olhos estiverem afectados, todavia, a leitura e os trabalhos minuciosos poderão tornar-se difíceis. A degenerescência macular em si, não causa uma cegueira completa. Enquanto a visão periférica não é afectada, quase todo o ser humano consegue tomar conta de si próprio sem grandes dificuldades.

http://www.vistaclinique.pt/macular_senil.htm

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Degenerescência macular senil [DMS]

Care for your Eyes

O que é a degenerescência macular senil?

A DMS é uma doença dos olhos que provoca uma perda da acuidade devido a processos degenerativos na área da mácula (parte central da retina com a melhor resolução; local de maior acuidade). Isto interfere sobretudo na leitura ou na condução, enquanto que a visão periférica e, com esta, a orientação no espaço ou a percepção de contornos mantêm-se amplamente. Na DMS distinguem-se duas formas:

A forma mais comum, com mais de 80 %, é a degenerescência macular seca, que tende a progredir lentamente durante anos sem que, muitas vezes, o doente se aperceba disso durante muito tempo e que, por vezes, até acaba de progredir. É possível uma mudança para a forma húmida.

A degenerescência macular húmida, embora seja muito mais rara, com apenas 15%, é muito mais agressiva. Na maioria dos casos, desenvolve-se dentro de poucas semanas ou meses e pode ter por consequência um défice grave da visão ou até mesmo cegueira. Uma característica típica é o nascimento de novos vasos sanguíneos que podem rapidamente entrar na mácula e causar aí derrames de sangue.

O que causa a degenerescência macular senil?

A causa da DMS é amplamente desconhecida. Do ponto de vista patofisiológico, observam-se desequilíbrios e distúrbios no epitélio pigmentado da retina. As substâncias degradadas nas células retinianas deixam de poderem ser eliminadas de forma adequada acumulando-se nas células. No caso da DMS húmida, este processo dá início a uma neovascularização patológica.

O envelhecimento é o único risco comprovado para o aparecimento de uma DMS. A DMS começa, na maioria das vezes, depois dos 50 anos e afecta cerca de 25 % da população nos seus estágios mais variados. Na Europa, mais de 6,5 milhões de pessoas padecem dos estágios tardios da DMS (cegueira). A DMS é, por portanto, a causa mais frequente de cegueira nos países industrializados.

Parte-se ainda do princípio de que a arteriosclerose, fumar, exposição à luz e uma concentração baixa de betacarotinóides pode levar a um risco elevado de padecer da DMS.

Quais os sintomas da degenerescência macular senil?

Uma diminuição rápida da acuidade visual, que muitas vezes se torna evidente pela primeira vez durante a leitura, é um sinal que se deve levar a sério e motivo para consultar um oftalmologista. Outro sintoma típico é a visão destorcida de linhas rectas ou de caracteres ou a perda da visão central.

Como é diagnosticada a degenerescência macular senil?

A DMS é diagnosticada pelo oftalmologista através de um exame do interior do olho (oftalmoscopia). Já antes de o próprio doente se aperceber disso, o oftalmologista consegue detectar zonas de pigmentação concentrada no centro da retina, bem com gânglios, ou seja, corpos amarelo-esbranquiçados e densos, que se espelham pelo centro da retina. Num estádio avançado, podem verificar-se protuberâncias que são sinal de uma invasão de novos vasos sanguíneos.
Os novos vasos sanguíneos podem ser apresentados de forma nítida por meio da angiografia com fluoresceína. Neste procedimento, é injectada um corante (fluorescína) numa veia do braço do doente e observa depois, com o auxílio de uma câmara especial, como o corante passa na corrente sanguínea através da retina.

Quais as possibilidades de tratamento?

Não existe uma maneira de curar definitivamente a degenerescência macular seca nem a húmida.
A visão, porém, pode ser melhorada através de diversos aparelhos ópticos, como, por exemplo, lupas de leitura, óculos de ampliação, aparelhos de leitura no ecrã ou livros escritos em letra grande.

No caso da degenerescência macular húmida, existem ainda várias técnicas que retardam o curso da doença ou que podem ajudar a melhorar temporariamente a visão. Os métodos de tratamento visam a destruição dos novos vasos patológicos que nascem na retina.
A destruição desses vasos faz-se mediante a coagulação por laser. Neste caso, terá que se aceitar uma cicatrização da retina. Isto significa que esta forma de tratamento só é possível quando os vasos não se localizam directamente na mácula, sob pena de se arriscar uma perda demasiada grande da visão.

Outro tratamento consiste na terapia fotodinâmica. Neste caso, é injectado numa veia um corante fotoactivo o qual se deposita selectivamente nos vasos patológicos. Este corante é depois estimulado pela luz de um laser não térmico o qual promove a destruição dos vasos sanguíneos patológicos. A vantagem deste tratamento consiste no facto de não deixar cicatrizes e, por essa razão, permitir também a destruição de vasos dentro da mácula

alessandrabattisti@hotmail.com

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Degenerescência macular relacionada
com a idade [DMI]

SAPO Portugal Online!

Chega ao ritmo da inevitável passagem dos anos e vem afectar a zona mais nobre da visão. Com a sua evolução, o doente fica a ver o mundo por detrás de uma sombra escura, que lhe rouba a visão central. E apenas deixa ficar a visão periférica que mostra uma realidade desfocada.

Trata-se de uma doença que dá pelo nome de degenerescência macular relacionada com a idade (DMI) e afecta já cerca de 30 milhões de pessoas em todo o mundo.

«Nos países industrializados, é a principal causa de cegueira em pessoas acima dos 50 anos», como constata o Dr. Paulo Rosa, oftalmologista do Instituto Oftalmológico Gama Pinto.

Em Portugal, estima-se que cerca de 45 mil pessoas entre os 50 e os 59 anos tenham DMI. Este número sobe para perto de 100 mil afectados entre os 60 e os 69 anos e para quase 300 mil acima dos 70 anos.

A DMI é uma doença degenerativa da retina que afecta a mácula – parte central da retina –, responsável pela visão nítida e focada das formas e das cores. Como o próprio nome indica, está relacionada com a idade e começa a surgir depois dos 50 anos.

«A percentagem de doentes afectados pela DMI sobe significativamente à medida que a idade vai aumentando, atingindo 30% das pessoas com mais de 75 anos», revela o mesmo oftalmologista.

E a tendência parece ser a de estas percentagens virem a crescer, até porque «a esperança média de vida está a aumentar e, dentro de algumas décadas, o número de pessoas afectadas será enorme», como preconiza este especialista. A comprovar esta tendência surgem, a cada ano, cerca de 30 mil novos casos desta doença.

No entanto, a DMI não leva à cegueira absoluta. «Mesmo em fases avançadas da patologia, o doente continua a manter a visão periférica, o que lhe permite uma orientação razoável, suficiente para as suas necessidades básicas», refere Paulo Rosa.

Mas, uma vez que se perde a visão central e de pormenor, com a agravante de, frequentemente, a DMI afectar os dois olhos, as limitações na vida de uma pessoa são várias.

«O doente deixará de poder efectuar tarefas do dia-a-dia, como escrever, ler, marcar os números de telefone, contar moedas, ver televisão, conduzir, fazer a sua assinatura ou distinguir os comprimidos que deve tomar», adverte este oftalmologista.

DMI, porquê?

Mas o que provoca a aparição desta «negra sombra» que se interpõe entre o doente e o mundo?

«Para além do avançar da idade, que é o factor de risco mais importante, existe uma forte influência genética e já foi identificada a associação entre o fumo do tabaco e a DMI», esclarece Paulo Rosa, que complementa:

«Outros factores menos conclusivos, mas de potencial importância, são a aterosclerose, a exposição exagerada à luz solar, uma alimentação pobre em antioxidantes e a hipertensão arterial.»
A DMI é despoletada por lesões que ocorrem entre a retina e a coróide (que nutre a retina). Como consequência, surgem drusas (pequenos depósitos lipídicos redondos e de cor branco-amarelada), que provocam a morte das células fotorreceptoras, responsáveis pela captação dos estímulos luminosos e pela comunicação com o cérebro para se dar o processo da visão.

A incidência da patologia aumenta com a idade, porque as células receptoras da visão estão constantemente a ser renovadas. Mas, a partir de certa idade, essa renovação não é tão eficaz. Então, a acumulação destas células mortas começa a criar condições para o seu aparecimento.

Esta doença desenvolve-se ao longo de dois estágios: uma fase precoce mais comum e menos grave e outra fase mais grave e avançada.

Esta última divide-se na sua forma atrófica (ou seca) e na forma exsudativa (ou húmida). A forma exsudativa é a principal responsável pela perda da visão central e mais de 80% dos casos de cegueira por DMI ocorrem nesta fase.

DMI: bendito progresso

Segundo revela Paulo Rosa, «até há cinco anos, a DMI era uma doença pouco divulgada e a única forma de tratamento existente era o laser térmico, que só permitia tratar uma percentagem pequena de doentes».

Além disso, este tratamento pode destruir os tecidos sãos e essenciais à visão, sendo a terapêutica por laser quase tão lesiva quanto a doença em si.

Graças ao progresso, o panorama mudou no ano 2000, com o aparecimento de um tratamento mais específico, eficaz e bastante menos agressivo para as estruturas normais do olho – a terapêutica fotodinâmica. E, assim, passou a ser possível tratar quase todos os doentes com a forma exsudativa da doença.

Na terapêutica fotodinâmica é injectada na corrente sanguínea do paciente uma substância que vai dirigir-se aos vasos sanguíneos anormais, próprios da doença. Estes vasos, «extremamente frágeis, são os responsáveis pelas lesões provocadas nas células normais da retina, através de hemorragia e cicatrizes que deixam no centro da mácula», explica o oftalmologista.

DMI: mais vale prevenir

A perda da visão associada à degenerescência macular relacionada com a idade não tem de ser uma consequência inevitável do envelhecimento. A detecção precoce e o tratamento atempado podem controlar a progressão da doença.

«Na DMI um mês pode fazer toda a diferença. Assim, a partir dos 50 anos, todas as pessoas deverão ser observadas anualmente por um oftalmologista», aconselha Paulo Rosa, que acrescenta:

«Se uma pessoa com mais de 50 anos apresentar a visão distorcida, ondulada ou uma mancha escura que acompanha o olhar – algo que se nota mais facilmente quando se está a ler, ou melhor ainda, quando se fixa uma página quadriculada –, deve procurar imediatamente um especialista. Já os casos considerados de risco (com DMI em fase precoce ou até com um dos olhos já gravemente atingido) deverão ser vigiados com maior regularidade.»

A responsabilidade científica desta informação é da
Medicina & Saúde - Maio 2006

http://saude.sapo.pt/gkB9/665853.html 

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Degeneração Macular e prevenção

Dr. Queiroz Neto

O que é a degeneração macular?

A mácula é uma pequena área localizada na parte posterior do olho que nos permite ver detalhes finos com clareza. A degeneração macular é uma lesão na mácula que afeta tanto a visão para longe quanto a visão para perto, podendo dificultar ou até mesmo impedir a realização de algumas actividades, como ler, escrever ou costurar.

A degeneração macular é a principal causa de perda visual grave em pessoas com mais de 65 anos de idade. As causas exatas de seu aparecimento não estão ainda elucidadas e, atualmente, não existe nenhum tratamento comprovadamente eficaz.

Que relação tem as vitaminas e minerais com a degeneração macular?

Já conhecemos a importância de uma boa nutrição para a manutenção da saúde geral. Isto requer uma dieta balanceada que contenha quantidades suficientes de proteínas, carboidratos, glicídios, vitaminas e minerais.

As proteínas formam os tijolos do edifício e a maquinaria química do nosso corpo; os carboidratos fornecem as necessidades imediatas de combustível e energia; os glicídios servem para o armazenamento prolongado do combustível e energia. As vitaminas são compostos orgânicos que nosso organismo não é capaz de produzir, porém são essenciais para manter uma boa saúde. Os minerais são necessários para o sistema enzimático do nosso organismo (as enzimas participam em reacções químicas, como na conversão do alimento em energia). Certas vitaminas e minerais podem retardar o desenvolvimento da degeneração macular.

Antioxidantes

As reacções químicas normais causadas pelo efeito da luz sobre a mácula podem ativar o oxigênio e causar lesão macular a longo prazo. Algumas vitaminas e minerais atuam como antioxidantes, ou seja, como agentes químicos que trabalham contra esta molécula de oxigênio ativada, podendo assim prevenir danos à mácula. Alguns especialistas acreditam que os seguintes antioxidantes poderiam ajudar a retardar a degeneração macular e a acção de outros fatores de envelhecimento:

• Vitaminas C e E
• Selênio (mineral)
• Carotenóides (família dos betacarotenos, em especial vegetais de folhas verdes)

Zinco

O zinco, um dos oligoelementos mais comumente encontrados em nosso corpo, existe também em concentração elevada no olho, em especial na retina e tecidos que rodeiam a mácula. O zinco é necessário para a acção de mais de 100 enzimas e para as reacções químicas da retina,

Alguns estudos têm demonstrado que certas pessoas idosas têm baixos níveis de cálcio no sangue, devido a uma dieta insuficiente ou baixa absorção do zinco. Já que o zinco é importante para a saúde da mácula, alguns médicos pensam que suplemento de zinco na dieta poderia atrasar o aparecimento de degeneração macular.

Devo tomar vitaminas, antioxidantes ou zinco para prevenir degeneração macular?

O primeiro passo para manter uma boa saúde é uma dieta balanceada. As vitaminas e minerais devem ser administradas como suplementos na dieta em quantidades determinadas de acordo com o requerimento diário recomendado.
Estas doses suplementares não causam nenhum dano aparente, todavia doses elevadas de vitaminas que contém quantidades várias vezes superiores ao requerimento diário recomendado, podem não ser completamente seguras.
As enfermidades do olho podem manifestar-se a qualquer idade. Muitas delas não causam sintomas até que tenham produzido lesão. Por isso exames médicos realizados regularmente por um oftalmologista são muito importantes, já que muitos casos de cegueira são preveníveis quando são diagnosticadas e tratadas a tempo.

Dr. Queiroz Neto

leoncio@penidoburnier.com.br

http://www.drqueirozneto.com.br

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Coroideremia

Grupo Retina S. Paulo

Outra doença degenerativa da retina associada à RP é a coroideremia. Ela é uma doença hereditária que causa a perda progressiva da visão em função da degeneração da coroide e da retina. Também chamada de distrofia tapetocoroidal ela decorre da degeneração de várias camadas de células no interior do olho, que formam a coroide, o epitelio pigmentar da retina e a retina. A coroide é formada por vasos sanguineos e se localiza entre a retina e a esclera, a parte branca e externa do olho. 

Os vasos da coroide levam oxigênio e nutrientes para as células do epitelio pigmentar e para as células fotoreceptoras. A coroideremia tem inicio com a deterioração da coroide e do epitelio pigmentar. Depois, ela atinge os fotoreceptores, que também se degeneram, levando à perda da visão.

A coroideremia  ocorre quase sempre nos Inícions. Inicia-se na infância, quando aparece o sintoma da perda da visão noturna.  Na medida em que a doença progride,  há perda da visão periférica e posteriormente da visão central. O ritmo de progressão da coroideremia varia de pessoa a pessoa.

A herança dessa doença se dá pelo cromossoma X, isto é o gene que leva à doença está localizado no cromossoma X.  As mulheres são portadoras de dois cromossomas X , um dos quais pode conter o gene causador da doença. Como  o outro cromossoma X não sofreu mutação genética, as mulheres não são afetadas, mas transmitem a doença para os filhos do sexo masculino, podendo passar a herança genética ou não para as filhas. Os Inícions afetados pela coroideremia, sempre passam o cromossoma X com a doença para as filhas e não transmitem a doença para os filhos Inícions, porque o pai sempre passa o cromossoma Y (não afetado) para o filho Iníciom.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/coroideremia.asp

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O que é a Retinose Pigmentar

Dr Wellington Santos

Doença degenerativa primaria da retina, de transmissão genética variável, autossônica ou ligada ao sexo, onde bastonetes e posteriormente cones são destruídos com atrofia secundaria da retina e epitélio pigmentar, começando na periferia média e poupando até mais tarde as regiões maculares, de progressão lenta e inexorável, sendo a cegueira noturna o 1º sintoma assim como a deficiência de adaptação na mudança de ambientes de iluminação diferentes, podendo apresentar como complicações comuns a catarata, o glaucoma e a miopia, e fazer parte de sindromes com surdo-mudez e tendo como resultado a amaurose (cegueira), apesar de serem apregoadas soluções na medicina alternativa, hoje comprovadamente sem sucesso.

Jornal Oftalmológico Jota Zero N° 60 - Ano 12 - Out/Nov 97 -
Boletim do CBO

http://www.wellingtonsantos.com/21.htm

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Retinose Pigmentar

Pedro Paulo Bonomo e Sérgio L. Cunha

Retinose pigmentar é uma doença degenerativa primária da retina comprometendo inicialmente os fotorreceptores periféricos. A transmissão genética da retinose pigmentar é muito variável podendo ser autossômica recessiva, dominante ou ligada ao sexo. Segundo François, 20% dos casos são autossômicos dominantes, 37% são autossômicos recessivos, 4% são ligados ao sexo e os restantes 39% aparecem esporadicamente sem história familiar.

Uma associação incomum entre retinose pigmentar e vasculopatia exsudativa tipo doença de Coats, tem sido descrita em 14 casos na literatura. Vários autores especulam a partir daí, que haja uma degeneração primária envolvendo os vasos retinianos, axônios, fotorreceptores e epitélio pigmentar. Assim procuram enquadrar a doença de Coats também como doença hereditária.

Fogle e cols, no entanto, comentam que a associação Coats-retinose pigmentar sugere uma tendência hereditária para a vasculopatia associada ou secundária à retinose pigmentar. Os casos de retinopatia exsudativa secundária são geralmente bilaterais, ocorrem em adultos sem predileção por sexo e são morfologicamente diferentes da doença de Coats.

Fogle e cols, demonstraram que pelo menos em alguns casos a neovascularização periférica de coróide com extensão através da retina pode simular vasos telangiectásicos e originar exudação sub-retiniana. Foi demonstrado que os vasos, que estavam na retina, eram proliferações vasculares de origem na coróide. Os resultados de estudos histopatológicos mostraram rupturas na membrana de Bruch ao lado de retinopatia pigmentar avançada. Tais achados confirmaram a hipótese de neovascularização adquirida e não de uma vasculopatia congênita.

Para explicar os 14 casos de associação Coats-retinose pigmentar foi lançada a hipótese de que vasos retinianos que alimentam uma área de telangiectasia tornam-se atrésicos e anastomoses secundárias desenvolvem-se entre a circulação da coróide e as telangiectasias retinianas. Até o momento só podemos assumir que a retinose pigmentar pode estar associada a vasculopatias exsudativas de múltiplas causas, sendo inclusive uma delas a neovascularização sub-retiniana. No entanto, temos também que considerar a probabilidade de que tal associação, seja apenas coincidência.

As tentativas de tratamento de vasculopatia exsudativa na retinose pigmentar com criocoagulação ou fotocoagulação tem conduzido a resultados decepcionantes.

Herança

Apesar das incrustações atávicas a que esta patologia e suas variantes estão sujeitas, há também os casos, cuja hereditariedade não foi constatada. A multiplicidade e a diversidade das manifestações familiares obrigou a introdução da ideia de variação fenotípica que se desdobra da seguinte maneira:

• Penetrância - Indica a frequência da manifestação clínica de um gene mutante. O gene forte está presente com certa constância, enquanto o gene fraco se manifesta fenotipicamente em um pequeno número de casos.
• Expressividade - Visa indicar o grau das manifestações clínicas. Surgem daí formas frustras que comumente escapam ao exame de rotina, alternando com formas mais extensas que não oferecem dificuldades quanto à sua detecção.
• Variabilidade fenotípica - Genes alelos são responsáveis pela transmissão recessiva. Na transmissão dominante, o gene patológico é mais ou menos coberto por um gene alelo normal, o que explica, em pane, as consideráveis variações intra e interfamiliares.
  

Deutman, revisando a literatura sobre este tema, reuniu os principais trabalhos estatísticos de transmissão genética desta distrofia, cujos dados (ver tabela) julgamos ser de interesse:

Tabela

Deutman assinala em suas conclusões que as importantes diferenças existentes entre os valores encontrados em diversas escolas deve-se ao interesse específico e à motivação do investigador.

Este mesmo pesquisador acha que a classificação com base nos postulados da genética é absolutamente necessária. A nosso ver, apesar de não atender a complexidade deste tronco patológico, facilita sobremaneira a conduta médica, seja com o objectivo de prognostica-la seja para estabelecer um aconselhamento genético confiável:

• Autossômica recessiva
• Autossômica recessiva ligada ao sexo
• Amaurose congênita de Leber
• Autossômica dominante com amaurose precoce
• Autossômica dominante tardia
  

A frequência do gene da retinopatia pigmentar primária, está presente na população geral americana em 1% dos indivíduos. Esta afirmação, se verdadeira para outras regiões do mundo, é extremamente importante na organização do plano de aconselhamento. Um indivíduo com um gene recessivo ou isolado tem, aproximadamente, a mesma chance de encontrar uma mulher portadora da mesma situação genética. Torna-se, portanto razoável preveni-la e que a chance de ter uma criança afetada é menor do que 1 para 100.

Achados fundoscópicos

Histologicamente, a retina e a coróide se dividem em várias camadas. Diante da fisiopatologia estas perdem a individualidade histológica para assumir a forma de um complexo indissociado. Daí a dificuldade em se estabelecer uma conclusão definitiva quanto à topografia inicial da retinose pigmentar primária. É conhecido que esta patologia em sua fase mais inicial lesa a camada mais externa da retina envolvendo os bastonetes e, posteriormente, os cones. Alguns patologistas sugerem que o epitélio pigmentar e a coriocapilar são envolvidos secundariamente. Este é um assunto ainda muito polêmico.

Habitualmente, os casos que chegam à um estudo histológico, são tão evoluídos, que as alterações envolvidas mutilam muito as estruturas descaracterizando por completo a região. Estas informações histopatológicas ainda que fragmentadas sugerem quase uma contemporaneidade nos sofrimentos dos fotorreceptores e das células epiteliais.

A fundoscopia clássica descreve apenas as manifestações abiotróficas da distrofia, tais como a migração dos pigmentos para as camadas mais superficiais da retina neurossensorial, a esclerose dos vasos da coróide, a palidez papilar, as alterações na interface vitreorretiniana, etc.

Retinose Pigmentar Inicial

A retinose pigmentar em sua fase inicial quase não apresenta hiperplasia dos pigmentos. Tentou-se considerar este estádio com uma variação fenotípica, dando-lhe a denominação de retinose pigmentar primária "paucipigmentar". Entretanto, verificou-se, mais tarde, que nestes casos o acúmulo de pigmentos aumentava com a progressão da doença. A nosso ver, este termo deve ser definitivamente abandonado. A pigmentação, habitualmente, localiza-se no equador do globo ocular, preservando, pelo menos durante algum tempo, o pólo posterior. Mais tarde, esta área da retina sadia é substituida por uma descoloração das células epiteliais. O reflexo da limitante interna da retina, também, reduz-se nesta fase. O agrupamento dos pigmentos é variado. Na forma típica da doença, estes assumem uma disposição a maneira de osteoblastos. Na forma atípica, os pigmentos se agrupam em bloco, em padrão mosaico ou em pequenos pontos.

Retinose Pigmentar Intermediária

A esclerose coriocapilarquando atinge o pólo posterior, permite a visão dos grandes vasos da coróide como na esclerose centroareolar. A papila óptica pode estar normal na fase mais precoce da patologia. Na fase tardia predomina o empalidecimento, culminando com um aspecto céreo, adjunto freqüente no quadro clássico das retinopatias evoluídas.

A mácula pode estar normal ou atingida. Os desgastes abiotróficos nem sempre estão ligados a etariedade da doença. Não é raro encontrar um edema microcistóideo da mácula na fase inicial ou média desta entidade. Tal fato é devido à deficiência dos capilares retinianos que perderam a força de suas junções intercelulares no nível endotelial. Já em outros pacientes, as células gliais perdem o seu equilíbrio e começam proliferar desordenadamente criando, na superfície da retina, as membranas epirretinianas. A fagocitose dos pigmentos pelos macrófagos confere a esta membrana acoloração escura. A retração desta membrana, gerando buraco macular é mais rara. Sabe-se que o vítreo, na maioria das vezes, liquefaz e descola-se da retina bem no início da doença. Por isso a interface vitreorretiniana quase não sofre trações.

O buraco lamelar, por outro lado, pode aparecer após a coalescência dos vários pseudocistos maculares. O pseudoburaco macular é uma falsa impressão criada pela membrana que envolve todo o pólo posterior, exceto a área foveolar.

Os vasos retinianos sofrem um processo de afilamento. A diminuição do calibre vascular é atribuída á presença de toxinas oriundas das células epiteliais doentes, da inatividade retiniana tendo como conseqüência menordemanda de sangue, da proliferação glial e, por fim, da penetração dos pigmentos nas camadas mais internas da retina por onde passam os vasos sangüíneos.

As retinoses pigmentares podem também apresentar neoformação vascular com exsudatos à maneira de uma resposta tipo Coats. São áreas isquêmicas que, à semelhança de outras vasculopatias isquemiantes, estimula a pequena porém desordenada proliferação dos vasos.

Retinose Pigmentar Avançada

Função visual

A retinose pigmentar primária assim como todas as patologias coriorretinianas atingem a função visual cuja importância varia de acordo com a localização das lesões e da extensão em lateralidade do processo. A sua avaliação comporta a medida da acuidade visual central, da visão cromática, da campimetria, da adaptometria e, finalmente, da indispensável eletrofisiologia ocular.

Acuidade visual

Medir a acuidade visual central é uma maneira um tanto incompleta de se ter uma ideia da função macular. O prognóstico com base neste teste é impossível de se fazer. Como já foi discutido, mesmo em condições graves da doença como no campo visual tubular, a visão poderá estar normal. Contrariamente, o seu comprometimento é sério nas associações com membranas epirretinianas, nos edemas microcistóideos da mácula ou nos casos de catarata subcapsular tão comuns nesta patologia. Nem sempre a baixa de visão corresponde a um estádio evoluído da doença.

Visão cromática

Como já foi ressaltado no texto sobre eletrofisiologia ocular, a dualidade funcional da retina deve-se aos dois sistemas, o de cones ou fotópico e o de bastonetes ou escotópico. A adaptometria permite conhecer melhor este achado objectivo através de uma curva bifásica, em que o primeiro segmento está relacionado com a visão fotópica colorida, e o segundo com a visão escotópica acromática. Na fóvea encontra-se somente o primeiro segmento dentro dos l0° de excentricidade.

O olho humano percebe a faixa de cores de comprimento de onda que vai de 380 a 760nm (nanômetros). O objecto que reflete todas as cores é branco; aquele que absorve todas as cores é preto; o objecto que permite passar através dele todos os comprimentos de onda é transparente; e por fim, aquele que reflete um segmento apenas da faixa espectral, tem a cor da luz refletida.

O estímulo luminoso colorido possui três atributos que lhe conferem a sua característica física: luminância, comprimento de onda dominante e pureza. Cada atributo, obviamente, modifica a interpretação da cor.

Luminância

Este atributo refere-se à quantidade de luz vinda do objecto.

Comprimento de onda dominante

O comprimento de onda dominante é a cor do estímulo que predomina em um determinado segmento do espectro luminoso.

Pureza

Este atributo define o grau do comprimento de onda dominante em um determinado estímulo luminoso. Quanto maior a pureza, tanto mais saturado é o estímulo. Isto é fácil compreender ao se adicionar um corante em um líquido. A solução vai modificando a sua cor á medida que o pigmento é dissolvido. No momento em que a cor da solução permanece inalterada, à despeito da adição de mais pigmento, é chegado o seu ponto de saturação.


O Iníciom com visão cromática normal é capaz de perceber cerca de 200 matizes diferentes. Isto poderia levara uma conclusão errônea e absurda de que a retina tivesse 200 diferentes tipos de células especializadas. As bases neuroanatômicas da visão colorida se baseia sobre três diferentes cones: sensíveis ao vermelho, ao verde e ao azul, respectivamente. Cada cone depassa em muito ao qualitativo que lhe é atribuído. As três diferentes cores captadas pelo seu fotorreceptor respectivo, são em seguida codificadas nas células ganglionares em três duplas antagónicas: o vermelho-verde, o azul-amarelo (o amarelo é a adição do vermelho com o verde) e, por fim, o par acromático de luminosidade claro-escuro. Cada célula ganglionar recebe informações de vários cones de classes diferentes, constituindo o seu campo receptor. Graças a esta possibilidade, várias combinações são possíveis, sendo que as mais freqüentes são aquelas cujas células ganglionares, recebem mensagens antagonistas, ou seja, de pontos opostos, como por exemplo, dos cones vermelhos e dos cones verdes. Outras mensagens podem ser vindas de cones azuis opondo à somação dos cones vermelhos e dos cones verdes. Os cones do par acromático têm a sua resposta sempre com o mesmo sinal, ora como excitação, ora como inibição, sem levar em conta a cor do estímulo. Os sinais assim codificados nas células ganglionares, ganham o corpo geniculado lateral através das fibras de condução lenta do nervo óptico e daí, segue para o córtex occipital onde finaliza a sua transmissão.

É fácil agora entender que não há filiação directa da realidade física na composição espectral da luz e a sensação colorida. Esta última é obra de uma reconstrução cerebral a partir de diferentes mensagens de intensidade luminosa. O olho humano normal pode, desta forma combinar as três cores primárias em diferentes proporções, criando agora condições de sensibilizar-se em cerca de 200 matizes ou cores diferentes. Esta é a visão tricromática normal.

A visão cromática patológica agrupa os casos em que uma determinada cor é percebida de forma incompleta (anomalia) e, também, os casos em que a cor não é percebida (anopia). Os primeiros são tricromatas anormais e os segundos, dicromatas. Os denominados monocromatas são aqueles em que todo o sistema de cores está alterado. Eles se desdobram em monocromatas a bastonetes, quando há uma deficiência funcional completa dos cones e os monocromatas a cones, mais raro, são aqueles cujo defeito é de transmissão da retina ao córtex occipital.

Vários são os testes para denunciar a discromatopsia. Dentre eles os mais conhecidos são: as placas pseudoisocromáticas, os testes de discriminação de matizes Famsworth de 15 e de 100 piões e os anomaloscópios.

O teste de discriminação de Farnsworth denuncia sempre uma discromatopsia do eixo azul-amarelo nas retinopatias pigmentares primárias com comprometimento macular.

Os anomaloscópios confirmam estes achados, quantificando-o o que não seria possível com os outros métodos. A equação metamérica é uma prova de equalização, cujo princípio é induzir no paciente a mesma sensação colorida à partir de estímulos fisicamente diferentes. De um lado da equação ficam duas cores monocromáticas primárias (A e B) e do outro lado, uma terceira cor monocromática, também primária (C), qualitativamente localizada entre as duas primeiras. A cor de comparação (C) é invariável. Ela deve ser ligeiramentedessaturada para tonalidades menores de 540nm, através da adição do cinza ou da sua cor complementar (D), a fim de que a equalização seja possível. Destas equações, duas informações são apresentadas:

Tamanho de zona de equalização - Ela é pequena nas formas normais e pode-se alargar além dos limites da normalidade, traduzindo uma diminuição da sensibilidade diferencial para as tonalidades.

Posição da zona de equalização - O deslocamento do ponto médio de equalização, estatisticamente considerados como normal, indica uma alteração no qualitativo entre as duas cores utilizadas. Ela é deslocada para o lado dos cones alterados e do pigmento fotossensível anormal ou ausente.

São duas as equações mais utilizadas: a vermelho verde proposta por Raygleigh presente no anomaloscópio de Nagel; e o azul-amarelo de Moreland que testa a dupla antagonista azul-amarelo.
A retinose pigmentar primária com participação macular, o edema macular de diferentes etiologias e a retinopatia diabética, fazem parte das discromatopsias adquiridas dentro do eixo azul-amarelo. A equação de Raygleigh é no início normal e torna-se pseudoprotanomalia num estádio mais avançado. A equação de Moreland nos estádios mais precoces desloca-se em direção ao azul (pseudotritanopsia) e alarga-se em um estádio mais avançado.

O deslocamento do ponto médio sugere uma disfunção macular. O alargamento da equação metamérica sem deslocamento sugere patologia de papila ou de nervo óptico.

Adaptometria

A cegueira noturna é o reclamo clássico dos pacientes acometidos desse mal. A adaptometria mostra valores elevados no limiar da excitação dos fotorreceptores tanto na curva fotópica quanto na curva escotópica. A adaptação ao escuro é habitualmente mais sensível na área macular do que na região entre 15 e 20° do ponto de fixação nas pessoas normais. Esta sensibilidade invertida, conhecida como perfil invertido, é uma característica da retinose pigmentar na fase precoce.

Sociedade de Assistência aos Cegos
http://www.sac.org.br/

Texto retirado do livro: Doenças da Mácula
de Pedro Paulo Bonomo e Sérgio L. Cunha

Fotos retiradas do livro:
Clinical Ophthalmology de Jack J. Kanski

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Retinose Pigmentar

Grupo Retina São Paulo
 

A Retinose Pigmentar [RP] não constitui uma doença e sim um grupo de doenças causadas por inúmeras mutações genéticas, cuja característica  comum  é a degeneração gradativa  das células da retina sensíveis à luz. Estima-se que existam mais de cem tipos de RP. Quanto aos padrões de hereditariedade, existem:  retinose pigmentar autossômica dominante, recessiva e ligada ao cromossomo X.

Pessoas afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Podem também ter alterações na visão periférica e seu campo visual pode ficar reduzido ou tubular nas fases mais avançadas. Por isso, comumente,  os portadores desta doença  tropeçam em objectos no seu caminho ou esbarraram em pessoas e em objectos fora de seu campo visual.

O ritmo em que se dá a perda  do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos).  Ao que parece, a RP do tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva.  Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes ate os 70 anos, enquanto  outros a perdem antes.

As características do fundo de olho, que levam um médico a diagnosticar a RP, são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sangüíneos.

Os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer em geral entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP aparecem na idade adulta. Existem entretanto  crianças que desenvolvem estas doenças  no início da infância, levando-as a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurose Congênita de Leber.

Amaurose Congênita de Leber

Grupo de doenças em que se têm: baixa visão desde o nascimento, nistagmo (movimento ocular anormal e repetitivo) e respostas eletrorretinográficas muito reduzidas ou indetectáveis, tanto de cones como de bastonetes. A maioria dos casos é de herança autossômica recessiva, podendo afetar ambos os sexos. Pode haver associação com hipermetropia alta, catarata, ceratocone e alterações neurológicas.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/retinose.asp

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AMAUROSE CONGÉNITA DE LEBER

Dr.ª Flávia Guimarães Paschoalino

Introdução e Conceito

A Amaurose Congénita de Leber (ACL) é a designação para um grupo de distrofias retinianas de acometimento precoce , de carácter hereditário, caracterizada por deficiência visual moderada a severa identificada nos primeiros meses de vida, nistagmo, respostas pupilares pobres e ERG extinto ou muito diminuído. A partir do locus alterado são descritas 5 formas da doença: Na maior parte dos casos a transmissão é de modo autossómico recessivo, apesar de casos descritos com transmissão dominante, e a heterogeneidade dos achados descritos na literatura reforça a impressão de que não de trata de uma entidade única. São descritos vários achados associados à ACL, oculares, renais e neurológicos entre outros.
 

Critérios diagnósticos

Alguns critérios são utilizados nos trabalhos publicados para caracterizar os pacientes com ACL: 

• Cegueira ou deficiência visual severa nos 6 primeiros meses de vida ou no 1.° ano de vida,
• ERG extinto ou muito reduzido (fotópico e escotópico)
• Fundus de aspecto normal ou com alterações pigmentares mínimas e/ou estreitamento arteriolar modesto
• Ausência de outras desordens multissistémicas ou retinianas

Características clínicas oftalmológicas

Durante os primeiros meses de vida os pacientes desenvolvem nistagmo ou "roving eyes". Os reflexos fotomotores freqüentemente encontram-se diminuídos ou abolidos, sendo também comuns o sinal oculodigital e o enoftalmo secundário. 

Na avaliação do paciente nos primeiros meses de vida a oftalmoscopia pode apresentar um aspecto normal, ou quase normal. Com o tempo é comum o aparecimento de outras alterações como atenuação vascular, atrofia NO (principalmente após 1ano); alterações pigmentares tipo espículas ósseas, acometimento macular tipo granular ou colobomatoso, lesões numulares pigmentadas de polo posterior e periferia. Lambert e cols. sugerem um subgrupo de pacientes com ACL, retardo mental, acuidade visual mais baixa e aparecimento mais precoce de alterações pigmentares tipo "espículas ósseas".

A acuidade visual, quando pode ser avaliada, varia de 20/200 a ausência de percepção luminosa; raramente é melhor que 20/200 (6% 20/50 ou menor). O ERG apresenta-se extinto ou com amplitude diminuída nos componentes fotópico e escotópico, associado ou não ao PEV extinto ou com amplitude diminuída.

Outros achados oculares são hipermetropia (em geral maior que 3D), estrabismo, ceratoglobo, catarata, ceratocone, blefarofimose, microcórnea, buftalmo, oftalmoplegia externa, fotofobia não relacionada às alterações corneanas. 

Características clínicas neurológicas

Não existe na literatura consenso quanto ao binómio disfunções do SNC e ACL. 

Tipicamente a criança com cegueira congénita apresenta hipotonia, atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento motor e dificuldades de orientação e mobilidade que podem resultar exclusivamente da privação sensorial em períodos críticos do desenvolvimento, sem outras disfunções associadas do SNC. 

Nos portadores de ACL, entretanto, embora estes sejam achados esperados devido à deficiência visual, são também descritos defeitos estruturais do SNC. Alguns destes achados não apresentam relação clara com o retardo mental, o atraso neuromotor ou ainda com o quadro oftalmoscópico - dilatação ventricular moderada, alargamento de sulcos, malformações cerebrais menores diversas - mas outras alterações são contudo mais importantes - hipoplasia do vermis cerebelar ou do cerebelo, encefalocele, micropoligiria e imaturidade de neurônios corticais . Inversamente, também são descritos portadores de ACL, inicialmente com diagnóstico de retardo mental que mais tarde demonstraram inteligência normal.

Uma das implicações do acometimento neurológico e psicomotor na ACL diz respeito às suas possibilidades educacionais.

Nickel e Hoyt constataram que apesar das alterações neurológicas encontradas elas não necessariamente determinam retardo mental ou impossibilidade de aprendizado. Todos os 31 pacientes de seu estudo eram "educáveis"sendo 1 portador de retardo mental, mas outros autores encontraram variabilidade quanto ao retardo psicomotor. 

Casteels e cols. constataram que dos 14 pacientes classificados como portadores de ACL, 10 apresentavam performance escolar normal com o Braille e 11 tinham desenvolvimento adequado para a idade. Os demais (3) apresentaram retardo psicomotor severo e alterações cerebelares que entretanto conduzem a outros diagnósticos - Sd. Joubert, Sd. Lhermitte-Duclos e malformação de Dandy-Walker. 

Noble e Carr encontraram em 1/3 de seus casos algum grau de retardo psicomotor enquanto Schroeder e cols. verificaram retardo mais severo que o esperado devido à deficiência visual; retardo mental estava presente em 23% do total de casos . Vaizey e cols. constataram retardo mental moderado a severo em 11 dos 21 pacientes avaliados (n=30) e Lambert e cols encontraram esta alteração em 13% de seus pacientes.

Os resultados de Steinberg e cols. reforçam a hipótese de que os portadores de ACL são capazes de um funcionamento cognitivo normal, apesar de seu fraco desempenho em testes de QI, devendo por isso ser adequadamente estimulados e educados para o desenvolvimento de seu potencial.

O valor do EEG para a documentação de lesões de SNC é questionável já que pacientes com deficiência visual importante podem apresentar padrões anormais; excepções são sinais focais ou desordem convulsiva documentada. 

O tipo de acometimento da retina e do SNC leva a pensar em alterações precoces desencadeadas por mecanismo idêntico e durante um mesmo estágio do desenvolvimento, geneticamente determinadas.

Outros achados neurológicos descrito em associação à ACL são surdez (neurossensorial não especificada), autismo, disfunção neuromuscular, hemiparesia, microcefalia, convulsões, hidrocefalia.

Evolução da acuidade visual

Em estudos onde foi possível a avaliação seriada da acuidade visual pode-se observar melhora, piora e estabilidade, sem contudo um padrão definido de evolução.

Fulton e cols. não encontraram associação estatisticamente significativa entre o curso da acuidade visual e dados clínicos como grau de hipermetropia, severidade das anormalidades de fundo de olho e "status"complicado/não complicado.

Para se conhecer a acuidade visual - pontual ou sua evolução - de um portador de ACL, esta deve ser avaliada. 

Diagnóstico diferencial

Uma vez que o mecanismo da doença ainda não é conhecido, a ACL é um diagnóstico de exclusão, além de não ser definitivamente um facto consumado. Alguns pacientes com diagnóstico inicial de ACL posteriormente recebem outros diagnósticos (cegueira nocturna estacionária congénita, acromatopsia, retinose pigmentar infantil, Sd. Joubert, Sd. Zellweger, Dç Refsum infantil, etc) , assim como o inverso também é descrito na literatura. 

Lambert e cols. e Casteels e cols ressaltam que crianças com diagnóstico de ACL devem ser observadas quanto a atraso no DNPM e caso este ocorra mais acentuadamente que o esperado pela deficiência visual outros diagnósticos devem ser pesquisados.

Discussão

A conduta junto ao paciente com ACL será norteada pela idade do paciente e pelo motivo que o levou à consulta - investigação de nistagmo (no 1° ano de vida), desatenção visual, atraso do desenvolvimento ou reabilitação a partir de um diagnóstico de ACL. 

Na avaliação visual destes pacientes quanto mais informações - subjectivas e objectivas - obtivermos sobre o seu status visual, mais subsídios teremos no planeamento da reabilitação e no acompanhamento da doença propriamente dita. A avaliação da acuidade visual, como já foi mencionado, é importante, apesar de nem sempre conseguirmos realizá-la com os testes de olhar preferencial ou tabelas de optotipos. Podemos entretanto avaliar o desempenho visual nestes casos, observando a atenção, o interesse por objectos apresentados, o acompanhamento de objectos, da face do examinador, contacto visual, respostas como o sorriso, percepção de objectos no espaço, etc. Em casos mais difíceis podemos proceder a avaliação à penumbra, com objectos iluminados ou com brilho. 

O restante da avaliação oftalmológica deve também ser o mais completa possível, devido aos achados oculares descritos na ACL que podem corroborar o diagnóstico, interferir no desempenho visual (ceratocone, alta hipermetropia, catarata, por exemplo) ou ainda que levem a outras hipóteses diagnósticas. 

Os exames electrofisiológicos são importantes, assim como exames de imagem do SNC, entretanto um ERG extinto não determina que a estimulação visual não seja indicada. Mais recentemente o potencial evocado visual de varredura (sweep VEP) vem sendo utilizado para a estimativa da acuidade visual em crianças, mas pode ser não confiável em pacientes com nistagmo ou com o eletroencefalograma muito alterados. Crianças com deficiência visual moderada a severa tendem a apresentar melhor acuidade visual quando avaliada pela técnica de olhar preferencial.

Quanto às condutas médicas, além do tratamento de condições associadas (catarata, estrabismo, buftalmo, etc), é muito importante a atenção às ametropias presentes, principalmente a alta hipermetropia. Mesmo com respostas visuais pobres, a prescrição da correcção óptica deve ser considerada. Algumas vezes, se há uma dificuldade de acomodação podemos realizar uma hipercorrecção com a finalidade de estimulação para perto - principalmente nos bebés. 

A estimulação visual em geral não é realizada pelo oftalmologista, mas a orientação da família e o trabalho em parceria com o profissional responsável são essenciais. Diferentemente do adulto, onde as funções visuais já estão consolidadas, o lactente está num período crítico de desenvolvimento destas funções, que dependem de condições favoráveis para seu acontecimento. A criança aprende a ver com a experiência visual e é este sentido - a visão - o principal motivador do desenvolvimento global, especialmente o motor. 

Além de graves atrasos globais do desenvolvimento, o lactente com experiências visuais pobres pode ainda desenvolver mecanismos compensatórios indesejáveis como os maneirismos (sinal óculodigital, auto-estimulação sonora, desvios comportamentais), trabalhados também na estimulação. Na realidade o termo habilitação visual é mais apropriado no que diz respeito a este trabalho e quanto mais precoce seu início melhor serão o "outcome"dos portadores de ACL e seu funcionamento ao longo da vida.

Nas demais faixas etárias o trabalho de reabilitação será pautado pela visão residual e pelas necessidades do paciente, o que também dependerá do seu nível cognitivo e dos resultados da estimulação precoce. Muitas vezes a visão muito baixa impossibilita o uso de recursos ópticos, sendo necessários recursos de substituição; o treino em orientação e mobilidade também deve ser lembrado. Como a ACL pode evoluir com piora das funções visuais as necessidades dos pacientes podem se modificar ao longo do tempo. 

Conclusão

Pacientes com nistagmo, alterações do desempenho visual e sem alterações fundoscópicas podem ser portadores de ACL, mas este é um diagnóstico de exclusão. O ERG é importante no diagnóstico diferencial.

Quanto à acuidade visual, apesar de seu importante comprometimento, deve ser sempre e repetidamente avaliada - não existe um padrão esperado de sua evolução. 

Quanto ao comprometimento do SNC não existe um consenso, mas algumas alterações estruturais podem ser efectivamente encontradas. 

Quanto à capacidade cognitiva, os portadores de ACL parecem ser semelhantes a outras crianças com cegueira congénita e por isso devem ser adequadamente habilitados, apesar de casos descritos de retardo mental em graus variáveis. 
 

Dra. Flávia Guimarães Paschoalino

CBO - Conselho Brasileiro de Oftalmologia

in http://www.cbo.com.br/cbo/sociedades/subnormal/
artigos/cmtrat08.htm

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Síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl [ LMBB ]

 Grupo Retina S. Paulo

Na verdade, trata-se de duas síndromes semelhantes e fáceis de serem confundidas num diagnostico clínico. A LMBB é uma doença complexa, que afeta várias partes do corpo, incluindo a retina. Ela aparece na infância, quando a retinose pigmentar é diagnosticada. Outros sintomas ajudam a definir essa síndrome:

• polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés),
• obesidade,
• problemas renais.

Cerca da metade dos que são afetados por essa síndrome tem dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional, podendo apresentar em alguns casos, traços de atraso mental.

A síndrome LMBB tem um padrão de herança do tipo autossômico recessivo.  Ambos os pais nesse caso são portadores do gen da LMBB ao lado de um gene normal, o que faz com que a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos.  Em cada gestação, os pais portadores do gene LMBB terão 25% de chances de terem um filho com LMBB.  Para isso é necessário que os genes da LMBB dos pais se combinem na criança formando um par de genes com mutações anormais.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/lmbb.asp

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Doença de Refsum e atrofia girata

Grupo Retina S. Paulo

A doença de Refsum e a atrofia girata são desordens metabólicas que envolvem entre outros problemas a degeneração da retina. São tidas como doenças raras e podem ser diagnosticadas na infância.

A RP pode surgir posteriormente. A  doença de Refsum é uma doença   genética  de tipo autossômico recessivo, na qual o organismo se torna incapar de metabolizar o ácido fitânico, que se acumula no sangue e nos tecidos.

Ela compromete as células retinianas, podendo haver perda da audição na idade adulta, problemas cardíacos, problemas neurológicos entre outros.  Pacientes com Refsum devem se submenter a uma dieta alimentar para evitar os problemas metabólicos.

A atrofia girata é também uma doença autossômica recessiva  que também quebra o metabolismo do aminoácido no organismo. A doença inibe o metabolismo de um aminoácido  conhecido como ornitina. Altos índices de ornitina no organismo são prejudiciais podendo causar cegueira noturna, miopia e catarata.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/refsum.asp

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Doença de Stargardt e Fundus Flavimaculatus

Grupo Retina S. Paulo
 

A doença de Stargardt é a forma mais comum de degeneração macular juvenil. Nela ocorre a perda progressiva das células fotoreceptoras da mácula, gerando a redução da visão central, com a preservação da visão periférica. A progressão da Stargardt varia de pessoa a pessoa, podendo se agravar após os 50 anos.

Quase sempre é herdada sob a forma autossômica recessiva.  Ambos os pais, chamados portadores do gene, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gene ( são necessários dois genes alterados para que a doença apareça). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais.  Alguns dos genes causadores  da Doença de Stargardt já foram localizados.

Suas mutações estão sendo estudadas, a fim de que se possa entender melhor os mecanismos que causam a doença e  se desenvolver um tratamento.

Recentemente, uma pesquisa  com animais comprovou que o uso de lentes escuras, sempre que houver luz solar, é importante para impedir a progressão da doença.

A doença Fundus flavimaculatus é geralmente de padrão autossômico recessivo, caracterizada ao exame pela presença de flecks amarelados no nível do epitélio pigmentado da retina. Estes podem aparecer na periferia da retina e permanecer confinados a ela, porém mais freqüentemente localizam-se na área macular. O prognóstico varia bastante entre os pacientes. Na maioria dos casos, especialmente no início, o exame eletrorretinográfico é normal.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/stargardt.asp

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Doença de Best

Grupo Retina S. Paulo

A doença de Best  é uma distrofia da mácula, que costuma aparecer na infância ou adolescência. Surge como um cisto amarelo que se forma sob o epitélio pigmentar da retina, uma camada que fica abaixo da mácula. Por vezes, o cisto se rompe e espalha  o líquido e os depósitos amarelos na mácula.  Quando ocorre a ruptura do cisto, a mácula e o epitélio pigmentar da retina sofrem um processo de atrofia, que leva à perda da visão central. Diversamente de outras doenças degenerativas da retina, a doença de Best nem sempre   afeta os dois olhos simultaneamente. O exame que se mostra alterado nestes casos é o eletro-oculograma, essencial para o diagnóstico.

O padrão de herança  dessa doença é do tipo autossômico dominante. Uma pessoa afetada pela  doença de Best tem um gene dessa doença e um outro gene normal. Se tiver um filho com uma pessoa não afetada pode ter 50% de chance de passar a doença para a criança.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/best.asp

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Síndrome de Usher

Grupo Retina S. Paulo
 

A síndrome de Usher envolve uma série de doenças que têm em comum a presença de RP e variados graus de surdez. Temos três tipos de Usher:

• Tipo1: A surdez profunda é congênita, enquanto a RP aparece na infância ou juventude. A pessoa afetada sofre problemas de equilíbrio.
• Tipo 2: A surdez também é congênita, mas tende a ser   moderada, podendo ser superada com o uso de aparelhos auditivos. A RP aparece na juventude.
• Tipo 3: A pessoa nasce com visão e audição normais. A   surdez e a RP aparecem posteriormente e têm carácter progressivo.
  

A perda auditiva nessa síndrome se deve a problemas com as células nervosas da cóclea, situada na parte interna da orelha e que é responsável pela transmissão do som ao cérebro. O mesmo gene que produz alterações na cóclea afeta também as células fotoreceptoras da retina, levando à RP. Até o momento, não há tratamento que detenha a degeneração da retina ou restaure a audição de uma pessoa afetada pela síndrome. Em alguns casos, um implante de cóclea mostrou resultados positivos em pessoas com surdez profunda. Em muitos casos de surdez moderada, o uso de aparelhos de audição pode suprir a dificuldade auditiva.

A síndrome de Usher é transmitida através de herança genética autossômica recessiva. Cada um dos pais de uma pessoa com Usher é portador de um gene normal e um gene da Usher. Quando os genes defeituosos de cada um dos pais se combinam numa criança, ela pode desenvolver a síndrome. Até o momento há nove genes localizados, cujas mutações produzem a síndrome de Usher. Dois deles foram isolados e clonados.

A síndrome de Usher pode ser confundida com outras doenças que deixam sequelas na função auditiva, como a rubéola.

https://host4.hostseguro.com/~retinasp/doencas/ush.asp

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Sabe o que é a Síndrome de Usher?

Walquiria Swaricz, Rute Bonfim, Silvania Dias
 

A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam em perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar É transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminino . Existem três tipos de Síndrome de Usher , nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.

Existem quatro tipos de Síndrome de Usher:

USHER TIPO I

Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira noturna com perda de equilíbrio.

USHER TIPO II

Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.

USHER TIPO III

Surdez neurosensorial congênita progressiva – quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.

USHER TIPO IV

É um tipo mais raro , afeta apenas 10% da população acometida pela Síndrome de Usher.

Por isso a importância de um diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição ) , pois acabam levando o indivíduo a cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira noturna só aparece com maior intensidade na infância e/ ou na adolescência ).

Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos , para identificar a presença da Síndrome de Usher. Portanto, percebendo:  

• Surdez profunda ou severa que apresentem cegueira noturna.
• Surdez leve a moderada que apresente cegueira noturna.
• Surdez progressiva (indivíduo que nasceu com uma pequena perda auditiva e vai aumentando o grau de perda levando o indivíduo a surdez profunda) com cegueira noturna na infância.
• Presença de cegueira noturna (quer dizer presença de retinose pigmentar) que é encontrada nos três tipos da Síndrome de Usher :é um sinal de alerta para a família.
• Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, buscar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipe de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.

A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas leva o indivíduo gradativamente a perda visual porque é progressiva e degenerativa. Então, o portador de Síndrome de Usher , assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adoptados , seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida. Necessita-se de uma equipe de profissionais para que possam desenvolver um bom trabalho com o portador da Síndrome de Usher:

O objectivo deste informativo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e a sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação, para que possam juntos e auxiliados por uma equipe participar ativamente na tomada de decisões sobre sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente .

Em nossa experiência os indivíduos pesquisados que freqüentam o Cresa - Centro de Reabilitação Sydnei Antonio, foram diagnosticados na faixa etária dos 10 aos 20 anos Todos são portadores de surdez e de perda visual onde a retinose pigmentar foi diagnosticada. Os procedimentos adoptados nesses casos foram:

Atendimento às necessidades iniciais:

• Informação sobre as características da Síndrome;
• Apoio psicológico, em cada etapa;
• Introdução de técnicas para orientação no espaço e mobilidade
• além das técnicas de comunicação e pedido de ajuda.

Acompanhamento à família:

• No momento do diagnóstico: junto ao profissional do Setor de Estimulação Visual, deve-se discutir procedimentos que possibilitem à família compreender a importância de haver um diagnóstico diferencial
• No momento da confirmação do diagnóstico: Junto aos profissionais envolvidos no atendimento; esclarecer à família sobre a confirmação do diagnóstico, levantando o nível de entendimento da situação, dificuldades encontradas, necessidades específicas e recursos utilizados frente a situação;
• Suporte Emocional e de informação ao aluno e à família: fornecendo dados que possibilitem a compreensão da situação bem como buscar estratégias que possam favorecer o desenvolvimento mais rápido possível, de situações que promovam a independência e a percepção das limitações e o entendimento e aceitação destas, na medida em que for necessário.

Apoio do estimulador visual para desenvolver técnicas de orientação e mobilidade com o portador da Síndrome de Usher. O trabalho realizado no Cresa ( Centro de Reabilitação Sydnei Antonio ) é estimular os indivíduos portadores de surdez e visão subnormal. Os portadores desta síndrome são orientados a medida que a perda visual avança desta forma vai-se trabalhando com o aluno para que ele chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central. Este procedimento é importante para que ele não chegue no futuro a um isolamento social e para que não gere dependência emocional ,fazendo sim, que ele possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.

Apoio de técnicos de comunicação, protetização- Necessário para o desenvolvimento de sua capacidade comunicativa. Procura-se estimular a capacidade para a leitura labial e a discriminação dos sons considerados de sobrevivência( perceber buzina de carro, batida de porta, cachorro latindo, vozes em intensidade alta, para os casos de surdez profunda). Nesses casos o uso do Aparelho Auditivo-AASI, também vem favorecer como pista de ambiente e de referência pessoal, facilitando sua integração e contacto com o mundo que o cerca. Nos casos de perdas mais leves , reforçam a comunicação e forma de contacto.
Libras – para a comunicação com os demais e meio de assimilar informações do mundo à sua volta , o trabalho de fonoaudiologia é integrado com o setor pedagógico e com os reabilitadores especializados em deficiência auditiva.

Apoio do terapeuta ocupacional para desenvolver actividades de vida diária e adaptações necessárias para a reabilitação com o portador da Síndrome de Usher. Apoio do setor social : no contacto imediato com a família .

Acompanhamento:

Síndrome de Usher, nossa experiência.

Uma vez diagnosticada a Síndrome de Usher é imprescindível a união de todos os componentes da equipe. É de fundamental importância oferecer aos alunos com Síndrome de Usher a aprendizagem de todas as técnicas que lhes ajudem a manter sua autonomia e integridade física e psíquica. O objectivo primordial é evitar que o nosso aluno, torne-se dependente na medida que a perda visual aumente e sinta a imperiosa necessidade de assistência permanente, por parte dos adultos ouvintes. Para isso creio ser necessário que se informe ao aluno, o problema visual e o que deve ser feito conforme as dificuldades venham surgindo.

Resultados obtidos durante o processo .

• As medidas adotadas após o diagnostico da Síndrome de Usher foram a de orientar a família e os professores que trabalham com o indivíduo portadores da Síndrome sobre os tipos de surdez e qual a caracterização do tipo de surdez dos sujeitos em relação aos encontrados na Síndrome ;
• Orientação sobre os meios de comunicação a serem explorados ,assim como sobre a retinose pigmentar e suas características;
• Orientação e apoio psicológico em cada etapa da evolução do caso , para que possam desta forma compartilhar seus medos , expressar seus sentimentos e encontrar informações concretas e conselhos sobre as múltiplas decisões que devem tomar no futuro.

contacto e informações:
CRESA-Centro de Reabilitação "Sydnei Antonio".

Autoras:
Walquiria Bauermann Swaricz-Estimuladora Visual/CRESA,
Rute Oliveira do Bonfim- Psicóloga/CRESA,
Silvania Maia Silva Dias- Fonoaudióloga/CRESA-UTP.

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